1. Artykuły
  2. Dystrofia mięśniowa. Kiedy ciało odmawia posłuszeństwa

Dystrofia mięśniowa. Kiedy ciało odmawia posłuszeństwa

Z dystrofią mięśniową Duchenne’a zmaga się między innymi Wojciech Sawicki - influencer z misją, jak sam siebie określa. Wraz z żoną prowadzi popularny profil Life On Wheelz. Prowadzi też niezwykle ciekawe, barwne życie mimo sporych ograniczeń wynikających z choroby i braku społecznego zrozumienia. To nie jedyny rodzaj dystrofii, z jakim muszą zmagać się na co dzień pacjenci. O chorobie, objawach i leczeniu mówi lekarz Maciej Śnieżyński, neurolog Kliniki PsychoMedic w Warszawie.

Dystrofia mięśniowa. Kiedy ciało odmawia posłuszeństwa Dystrofia mięśniowa. Kiedy ciało odmawia posłuszeństwa
Spis treści
Czym jest dystrofia mięśniowa? Jakie są przyczyny dystrofii mięśniowej? Jakie są objawy dystrofii mięśniowej? Jak diagnozuje się dystrofię mięśniową? Jak leczy się dystrofię mięśniową?

Czym jest dystrofia mięśniowa?

 

Pacjenci skarżą się na osłabienie, potknięcia, niemożność wykonania płynnego, szybkiego ruchu - niejednokrotnie zanim padnie właściwa diagnoza miną lata. Czym są dystrofie mięśniowe:

 

Dystrofie mięśniowe to grupa chorób uwarunkowana genetycznie prowadząca do stopniowego osłabienia i zaniku mięśni szkieletowych - wyjaśnia dr. Maciej Śnieżyński.

 

I dodaje:

 

Rocznie choroby te są diagnozowane u około 1 na 5000 osób. Do najczęstszych dystrofii zalicza się dystrofię mięśniową Duchenne’a, miotoniczną oraz twarzowo-łopatkowo-ramienną.

arrow Zespół niespokojnych nóg odbiera szansę na spokojny sen
arrow Mlaskanie, wysuwanie języka, wzruszanie ramionami. Skąd biorą się tiki nerwowe?
arrow Stwardnienie rozsiane – objawy i przebieg choroby
arrow Już to widziałem. Czym jest zjawisko déjà vu?
arrow Napięciowy ból głowy. Większość z nas doświadcza go przynajmniej raz w życiu
arrow Padaczka - jakie są metody leczenia?

Jakie są przyczyny dystrofii mięśniowej?

 

Do dziś naukowcy, lekarze prowadzą badania mające dać jednoznaczną odpowiedź na pytanie o przyczyny choroby, ale przede wszystkim o terapię i leki, które mogą pomóc pacjentom:

 

Najczęstszą przyczyną dystrofii mięśniowych są mutacje w genie kodującym glikoproteiny, czyli białka, które w swojej budowie mają przyłączone cząsteczki cukru. Zaburzenia w ich budowie powodują destabilizację w błonie komórkowej, co prowadzi do zaniku tkanki mięśniowej i zastępowania jej tkanką łączną i włóknistą - wyjaśnia nasz ekspert, neurolog dr Maciej Śnieżyński.

 

Opisywane mutacje najczęściej są dziedziczone, czyli przekazywane z pokolenia na pokolenie, ale mogą również pojawiać się spontanicznie.

 

W przypadku, gdy choroba jest dziedziczona, najczęściej występuje ona również u innych członków rodziny - precyzuje lekarz.

 

Jakie są objawy dystrofii mięśniowej?

 

Cechą wspólną dystrofii mięśniowych jest stopniowa utrata siły i masy mięśniowej. Ponadto pacjenci z tymi chorobami wykazują obniżenie napięcia mięśniowego oraz osłabienie odruchów ścięgnistych.

 

Poszczególne typy dystrofii mięśniowych różnią się między sobą pod względem nasilenia objawów, wieku, w którym pojawiają się pierwsze objawy, rokowaniami oraz występowaniem objawów związanych z zaburzeniami z innych narządów, takich jak uszkodzenie serca, upośledzenie umysłowe i zmiany w układzie kostno-szkieletowym - wymienia zmienne specjalista.

 

Jak diagnozuje się dystrofię mięśniową?

 

Zanim dojdzie do właściwej diagnozy, choroba wysyła subtelne sygnały, które mogą być mylone z innymi zaburzeniami.

 

W wielu przypadkach, kiedy podejrzewana jest dystrofia mięśniowa konieczna jest wcześniejsza biopsja mięśnia i ocena tkanki mięśniowej pod mikroskopem (badanie histopatologiczne) w celu wyboru odpowiednich badań genetycznych ukierunkowanych na konkretne typy dystrofii - przedstawia założenia diagnostyki dr Maciej Śnieżyński.

 

Nieco inaczej proces diagnozy przebiega w sytuacji pacjentów z typowym przebiegiem choroby:

 

W przypadku pacjentów z charakterystycznym przebiegiem choroby oraz stwierdzeniem dystrofii u innych członków rodziny czasami możliwe jest od razu skierowania pacjenta na badania genetyczne. 

 

Ponadto w diagnozowaniu dystrofii mięśniowej przydatne są następujące badania:

 

  • badania laboratoryjne, w szczególności poziom aktywności kinazy kreatynowej (CK)
  • elektromiografia (EMG)
  • rezonans magnetyczny (MRI)

 

Jak leczy się dystrofię mięśniową?

 

Obecnie niestety brakuje skutecznego leczenia przyczynowego dystrofii mięśniowej.

 

W celu poprawy jakości życia pacjentów ważną rolę odgrywa rehabilitacja, która ma na celu utrzymanie jak najdłużej sprawności pacjenta. Ponadto, korzysta się z odpowiedniego zaopatrzenia ortopedycznego, które ułatwia codzienne funkcjonowanie. W przypadku przykurczów mięśniowych lub skoliozy, możliwe jest podjęcie interwencji chirurgicznej. Jeśli stwierdzane są zaburzenia oddychania może być konieczne zastosowanie wentylacji mechanicznej - objaśnia neurolog.

 

W niektórych rodzajach dystrofii mięśniowej stosuje się leczenie glikokortykosteroidami, które pomagają w kontroli objawów i opóźniają postęp choroby.

 

Niejednokrotnie wsparcia potrzebują inne ważne dla życia organy:

 

Jeśli występują istotne zaburzenia rytmu serca, może być zalecane wszczepienie układu stymulującego lub kardiowertera-defibrylatora. Układ stymulujący pomaga w utrzymaniu prawidłowego rytmu serca, natomiast kardiowerter-defibrylator zmniejsza ryzyko wystąpienia niebezpiecznych zaburzeń rytmu serca, które mogą prowadzić do nagłego zatrzymania akcji serca.

 

Warto zwrócić uwagę, że w ostatnich latach rosną nadzieje związane z terapiami genowymi, które coraz częściej przynoszą obiecujące efekty.

 

 

Źródła:

 

  1. Lovering RM, Porter NC, Bloch RJ. The muscular dystrophies: from genes to therapies. Phys Ther. 2005 Dec;85(12):1372-88. PMID: 16305275; PMCID: PMC4496952.
  2. LaPelusa A, Kentris M. Muscular Dystrophy. [Updated 2023 Feb 6]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560582/
  3. Theadom A, Rodrigues M, Roxburgh R, Balalla S, Higgins C, Bhattacharjee R, Jones K, Krishnamurthi R, Feigin V. Prevalence of muscular dystrophies: a systematic literature review. Neuroepidemiology. 2014;43(3-4):259-68. doi: 10.1159/000369343. Epub 2014 Dec 16. PMID: 25532075.
  4. https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/muscular-dystrophy
  5. Burgunder JM, Schöls L, Baets J, Andersen P, Gasser T, Szolnoki Z, Fontaine B, Van Broeckhoven C, Di Donato S, De Jonghe P, Lynch T, Mariotti C, Spinazzola A, Tabrizi SJ, Tallaksen C, Zeviani M, Harbo HF, Finsterer J. EFNS guidelines for the molecular diagnosis of neurogenetic disorders: motoneuron, peripheral nerve and muscle disorders. Eur J Neurol. 2011 Feb;18(2):207-217. doi: 10.1111/j.1468-1331.2010.03069.x. PMID: 20500522.
  6. Stępień, A. (2015). Neurologia - tom 3. Warszawa: Wydawnictwo Medical Tribune Polska.
Szybka konsultacja:
Tabletka "dzień po" e-Recepta L4 Online
Najnowsze pytania pacjentów
Co to znaczy? Czy taki wynik rezonansu jest dobry? Co to znaczy? Czy taki wynik rezonansu jest dobry?
W badaniu rezonansu głowy uwidoczniono kilka (ok. 3) drobnych do ok. 2 - 4 mm, podkorowych ognisk demielinizacji pierwotnej lub wtórnej w prawej półkuli mózgu i pojedyncze w tylnej części płata ciemieniowego lewego. Robiłam go ze względu na napięciowe bóle głowy,...
Paweł Skoczylas
lekarz, internista, lekarz rodzinny
Umów wizytę
Wynik należy skonsultować z lekarzem kierującym na badanie.
Jakie zmiany mogą zajść w mózgu po ciężkim ataku padaczki z utratą świadomości powyżej 5 minut?
Czy można dostać po padaczce np. guzy w mózgu, czy coś innego? Po tym przez tydzień bolała mnie głowa z przodu i tyłu i po lewej stronie. Spadłam na brzuch. Nie byłam na SORZE. Po tygodniu wróciłam do sprawności umysłowej. Jestem po udarze śródmózgowym, a 5 lat temu...
Adam Cisowski
lekarz rodzinny, lekarz w trakcie specjalizacji
Umów wizytę
W ww.przypadku wskazane jest wykonanie kontrolnie badania obrazowego głowy ( Tk lub MR)
Paweł Skoczylas
lekarz, internista, lekarz rodzinny
Umów wizytę
Zalecana stacjonarna wizyta u neurologa.
Daniel Biesiada
lekarz rodzinny
Umów wizytę
zalecam wizytę u neurologa oraz rozważenie badań obrazowych
O co może chodzić? Trzeba zrobić jakieś badania?
Mam 18 lat i od jakiegoś czasu zmagam się z migrenami, nie jestem w stanie funkcjonować, drętwieją mi palce albo usta. Często najpierw pojawia się zaburzone widzenie a dopiero po dłuższej chwili migrena. Czy pomogą jakieś tabletki?
Paweł Skoczylas
lekarz, internista, lekarz rodzinny
Umów wizytę
Zalecana stacjonarna wizyta u neurologa.
Czy to późniejsze skutki uboczne po udarze?
Ponad 15 lat temu miałam lewej półkuli udar mózgu krwotoczny w dzieciństwa. Wcześniej kilka razy drętwiała mi prawa ręka i noga. Później nie drętwiała mi prawa ręka i noga, a teraz już kilka razy siedząc przy biurku lub leżąc na łóżku - drętwiała mi prawa ręka i noga...
Victoria Perovic-Kaczmarek
lekarz
Umów wizytę
zalecana wizyta stacjonarna u neurologa z badaniem
Marlena Kałużna
lekarz, lekarz rodzinny
Umów wizytę
Konieczna jest konsultacja z neurologiem.
Czy te mroczki przed oczami mogą być powiązane, z pozostałymi objawiamy, czy do 2 osobne problemy?
Od pewnego czasu doskwierają mi zawroty oraz bóle głowy. Czuję się słabo - czuję ciężar na głowie, jakby ktoś położył mi coś ciężkiego. Mam problem, aby utrzymać głowę uniesioną,  głowa mi opada i oczy mi się zamykają - mam problem, aby utrzymać je otwarte....
Paweł Skoczylas
lekarz, internista, lekarz rodzinny
Umów wizytę
Zalecana stacjonarna wizyta u neurologa.
Czy te ataki podczas snu mogą być od tarczycy?
Mam 32 lata. Od marca 2023 roku (3 miesiące po porodzie) borykam się z dziwnymi dolegliwościami mianowicie: zaburzenia pamięci i koncentracji, ciągłe zmęczenie, trądzik, bolące wypryski na ciele, wypadające włosy, bardzo obfite i nieregularne miesiączki, spadek libido do zera, spadki glukozy,...
Paweł Skoczylas
lekarz, internista, lekarz rodzinny
Umów wizytę
Zgłoszono wiele objawów nie mających ze sobą związku, z którymi należy zgłosić się do odpowiednich specjalistów.
Czy nadal może powstać krwiak, czy bez niepokojących objawów nie mam się czym martwic?
Parę dni temu uderzyłam się w czoło, nie było to bardzo mocne uderzenie, ale powstał dość spory guz. Nie miałam żadnych niepokojących objawów, nawet bólu głowy, guz tez zrobił się żółty. 
Paweł Skoczylas
lekarz, internista, lekarz rodzinny
Umów wizytę
Zalecana konsultacja neurologiczna.
Adam Cisowski
lekarz rodzinny, lekarz w trakcie specjalizacji
Umów wizytę
Proszę udać się do lekarza POZ celem oceny neurologicznej.
Czy w tym przypadku te obniżone migdałki to coś poważnego?
Mam 25 lat, miałam robiony rezonans głowy ze względu na torbiel szyszynki. Dodatkowo w opisie radiolog zawarł informacje o migdałkach móżdżku nieco poniżej otworu około 3 mm, rdzeń kręgowy prawidłowy. Nie odczuwam żadnych dolegliwości jedynie od czasu do czasu bóle głowy w skroniach...
Paweł Skoczylas
lekarz, internista, lekarz rodzinny
Umów wizytę
Wynik należy skonsultować z lekarzem, który kierował na badanie.
Czy ktoś jest w stanie powiedzieć, co może powodować takie dolegliwości?
Mam problem, którego źródła nie mogę zdiagnozować od prawie 3 miesięcy. Nie jestem pewny czy to zbieg okoliczności, czy ma to ze sobą jakiś związek. Dzień po obfitym korzystaniu z gorącej kąpieli w jacuzzi na dworze przy minusowej temperaturze na zewnątrz zaczęły boleć mnie nogi,...
Paweł Skoczylas
lekarz, internista, lekarz rodzinny
Umów wizytę
Zalecana stacjonarna wizyta u neurologa.
Do jakiego lekarza się udać? Gdzie szukać pomocy?
Od dziecka drżą mi ręce mięśnie mam niskie TSH, FT3, FT4 w normie, ale objawy nadczynności występują, jak drżenie, nerwowość, nadpobudliwość jestem bardzo szczupły, od dziecka nie mogę tak funkcjonować. Dziesięć lat temu miałem przeciwciała anty TG podwyższone, teraz nie. Lekarze mnie totalnie...
Paweł Skoczylas
lekarz, internista, lekarz rodzinny
Umów wizytę
Zalecana stacjonarna wizyta lekarska.
Czy mogę zrobić jakieś badania w kierunku właśnie tych oparów benzyny, które wdycham?
Pracuje w pomieszczeniu przylegającym do warsztatu, gdzie kolega naprawia piły spalinowe, kosiarki, unosi się intensywny zapach benzyny, plus kopcą te sprzęty. W związku z paroma wizytami lekarzy i ich zapytaniu, czy nie boli mnie głowa bądź się nie boję. Zaczęłam się zastanawiać czy moje napady...
Paweł Skoczylas
lekarz, internista, lekarz rodzinny
Umów wizytę
Wizyta u lekarza specjalisty medycyny pracy.
Do jakiego lekarza się udać, aby zdiagnozować ból głowy?
Mam 24 lata. Od dłuższego czasu zmagam się z bólami głowy. Ból głowy z rana nasilający się podczas schylania, a także ból karku (bardziej po lewej stronie), ogólny dyskomfort w karku i barkach. W godzinach porannych odczuwam uczucie ciśnienia w okolicach zatok,...
Agnieszka Molas-Biesiada
lekarz rodzinny, psychodietetyk
Umów wizytę
Wedle wskazówek laryngologa odnośnie dysfunkcji st. skroniowo-żuchwowego - wskazana konsultacja u fizjoterapeuty. Również do rozważenia konsultacja u neurologa.
Paweł Skoczylas
lekarz, internista, lekarz rodzinny
Umów wizytę
Zalecana stacjonarna wizyta u neurologa.
Paweł Ratuski
lekarz w trakcie specjalizacji
Umów wizytę
Najlepiej do poradni leczenia bólu. Mogę zaprosić do siebie na wizytę.
Czym może być spowodowany ten ból i jak się tego pozbyć?
Od kilku dni odczuwam dziwny ból i uczucie w głowie, nie wiem, jak to dokładnie nazwać. Pierwszy raz mam takie coś, przypomina to trochę jakby drętwienie, mrowienie a czasem wibrowanie w mózgu. Uczucie to ani na chwilę nie ustaje, jest cały czas, przez co ciężko mi normalnie...
Paweł Skoczylas
lekarz, internista, lekarz rodzinny
Umów wizytę
Pilna stacjonarna wizyta u neurologa.
Czy w tym przypadku może pomóc jeszcze neurolog, czy już psychiatra/psycholog? 
Ojciec 63 lata, ok. 10 lat po udarze. Jakiś czas przed udarem wystąpił zawał. Leczony stale na nadciśnienie. Fizycznie w pełni sprawny, nie znam niestety większej ilości szczegółów udaru, w jakiej części mózgu miał miejsce itp. Problemem natomiast jest zmiana w zachowaniu...
Paweł Skoczylas
lekarz, internista, lekarz rodzinny
Umów wizytę
Zalecana konsultacja psychiatryczna.
Czy powinnam poczekać, czy lepiej zacząć brać leki?
16 lat temu zachorowałam na padaczkę. Miałam jeden ciężki napad i kilka mniejszych. Po wdrożeniu leczenia ataki ustały. Po kilku latach była pierwsza nieudana próba stopniowego odstawienia leków. Niestety wystąpił jeden napad i powróciłam do leczenia. Po kolejnych 5 latach...
Paweł Skoczylas
lekarz, internista, lekarz rodzinny
Umów wizytę
Konsultacja z lekarzem prowadzącym leczenie.
Pokaż więcej pytań więcej
CHCESZ ZADAĆ PYTANIE?
Musisz napisać jeszcze: 50 znaków.
Dziękujemy
Twoje pytanie zostało wysłane. Nasi specjaliści udzielają odpowiedzi zwykle do kilkunastu godzin od zadanego pytania. Wszystkie odpowiedzi zostaną wysłane na adres e‑mail, który podałeś w formularzu.
lub Umów się na konsultację

Serwis HaloDoctor ma charakter wyłącznie informacyjny i edukacyjny i w żadnym wypadku nie zastępuje konsultacji medycznej. W celu dokładnej diagnozy zalecany jest kontakt z lekarzem. Jeśli jesteś chory, potrzebujesz konsultacji lekarskiej, e‑Recepty lub zwolnienia lekarskiego umów wizytę teraz. Nasi lekarze są do Twojej dyspozycji 24 godziny na dobę!

Lekarz online czeka na Ciebie
Umów wizytę
e-Recepta Przeziębienie Znajdź lekarza L4 L4 Umów wizytę