Dystrofia mięśniowa. Kiedy ciało odmawia posłuszeństwa

Czym jest dystrofia mięśniowa?

Pacjenci skarżą się na osłabienie, potknięcia, niemożność wykonania płynnego, szybkiego ruchu - niejednokrotnie zanim padnie właściwa diagnoza miną lata. Czym są dystrofie mięśniowe:

Dystrofie mięśniowe to grupa chorób uwarunkowana genetycznie prowadząca do stopniowego osłabienia i zaniku mięśni szkieletowych - wyjaśnia dr. Maciej Śnieżyński.

I dodaje:

Rocznie choroby te są diagnozowane u około 1 na 5000 osób. Do najczęstszych dystrofii zalicza się dystrofię mięśniową Duchenne’a, miotoniczną oraz twarzowo-łopatkowo-ramienną.

Utrata czucia. Przyczyny, diagnoza i leczenie

Zespół niespokojnych nóg odbiera szansę na spokojny sen

Mlaskanie, wysuwanie języka, wzruszanie ramionami. Skąd biorą się tiki nerwowe?

Stwardnienie rozsiane – objawy i przebieg choroby

Już to widziałem. Czym jest zjawisko déjà vu?

Napięciowy ból głowy. Większość z nas doświadcza go przynajmniej raz w życiu

Jakie są przyczyny dystrofii mięśniowej?

Do dziś naukowcy, lekarze prowadzą badania mające dać jednoznaczną odpowiedź na pytanie o przyczyny choroby, ale przede wszystkim o terapię i leki, które mogą pomóc pacjentom:

Najczęstszą przyczyną dystrofii mięśniowych są mutacje w genie kodującym glikoproteiny, czyli białka, które w swojej budowie mają przyłączone cząsteczki cukru. Zaburzenia w ich budowie powodują destabilizację w błonie komórkowej, co prowadzi do zaniku tkanki mięśniowej i zastępowania jej tkanką łączną i włóknistą - wyjaśnia nasz ekspert, neurolog dr Maciej Śnieżyński.

Opisywane mutacje najczęściej są dziedziczone, czyli przekazywane z pokolenia na pokolenie, ale mogą również pojawiać się spontanicznie.

W przypadku, gdy choroba jest dziedziczona, najczęściej występuje ona również u innych członków rodziny - precyzuje lekarz.

Jakie są objawy dystrofii mięśniowej?

Cechą wspólną dystrofii mięśniowych jest stopniowa utrata siły i masy mięśniowej. Ponadto pacjenci z tymi chorobami wykazują obniżenie napięcia mięśniowego oraz osłabienie odruchów ścięgnistych.

Poszczególne typy dystrofii mięśniowych różnią się między sobą pod względem nasilenia objawów, wieku, w którym pojawiają się pierwsze objawy, rokowaniami oraz występowaniem objawów związanych z zaburzeniami z innych narządów, takich jak uszkodzenie serca, upośledzenie umysłowe i zmiany w układzie kostno-szkieletowym - wymienia zmienne specjalista.

Jak diagnozuje się dystrofię mięśniową?

Zanim dojdzie do właściwej diagnozy, choroba wysyła subtelne sygnały, które mogą być mylone z innymi zaburzeniami.

W wielu przypadkach, kiedy podejrzewana jest dystrofia mięśniowa konieczna jest wcześniejsza biopsja mięśnia i ocena tkanki mięśniowej pod mikroskopem (badanie histopatologiczne) w celu wyboru odpowiednich badań genetycznych ukierunkowanych na konkretne typy dystrofii - przedstawia założenia diagnostyki dr Maciej Śnieżyński.

Nieco inaczej proces diagnozy przebiega w sytuacji pacjentów z typowym przebiegiem choroby:

W przypadku pacjentów z charakterystycznym przebiegiem choroby oraz stwierdzeniem dystrofii u innych członków rodziny czasami możliwe jest od razu skierowania pacjenta na badania genetyczne. 

Ponadto w diagnozowaniu dystrofii mięśniowej przydatne są następujące badania:

• badania laboratoryjne, w szczególności poziom aktywności kinazy kreatynowej (CK)
• elektromiografia (EMG)
• rezonans magnetyczny (MRI)

Jak leczy się dystrofię mięśniową?

Obecnie niestety brakuje skutecznego leczenia przyczynowego dystrofii mięśniowej.

W celu poprawy jakości życia pacjentów ważną rolę odgrywa rehabilitacja, która ma na celu utrzymanie jak najdłużej sprawności pacjenta. Ponadto, korzysta się z odpowiedniego zaopatrzenia ortopedycznego, które ułatwia codzienne funkcjonowanie. W przypadku przykurczów mięśniowych lub skoliozy, możliwe jest podjęcie interwencji chirurgicznej. Jeśli stwierdzane są zaburzenia oddychania może być konieczne zastosowanie wentylacji mechanicznej - objaśnia neurolog.

W niektórych rodzajach dystrofii mięśniowej stosuje się leczenie glikokortykosteroidami, które pomagają w kontroli objawów i opóźniają postęp choroby.

Niejednokrotnie wsparcia potrzebują inne ważne dla życia organy:

Jeśli występują istotne zaburzenia rytmu serca, może być zalecane wszczepienie układu stymulującego lub kardiowertera-defibrylatora. Układ stymulujący pomaga w utrzymaniu prawidłowego rytmu serca, natomiast kardiowerter-defibrylator zmniejsza ryzyko wystąpienia niebezpiecznych zaburzeń rytmu serca, które mogą prowadzić do nagłego zatrzymania akcji serca.

Warto zwrócić uwagę, że w ostatnich latach rosną nadzieje związane z terapiami genowymi, które coraz częściej przynoszą obiecujące efekty.

Źródła:

1. Lovering RM, Porter NC, Bloch RJ. The muscular dystrophies: from genes to therapies. Phys Ther. 2005 Dec;85(12):1372-88. PMID: 16305275; PMCID: PMC4496952.
2. LaPelusa A, Kentris M. Muscular Dystrophy. [Updated 2023 Feb 6]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560582/
3. Theadom A, Rodrigues M, Roxburgh R, Balalla S, Higgins C, Bhattacharjee R, Jones K, Krishnamurthi R, Feigin V. Prevalence of muscular dystrophies: a systematic literature review. Neuroepidemiology. 2014;43(3-4):259-68. doi: 10.1159/000369343. Epub 2014 Dec 16. PMID: 25532075.
4. https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/muscular-dystrophy
5. Burgunder JM, Schöls L, Baets J, Andersen P, Gasser T, Szolnoki Z, Fontaine B, Van Broeckhoven C, Di Donato S, De Jonghe P, Lynch T, Mariotti C, Spinazzola A, Tabrizi SJ, Tallaksen C, Zeviani M, Harbo HF, Finsterer J. EFNS guidelines for the molecular diagnosis of neurogenetic disorders: motoneuron, peripheral nerve and muscle disorders. Eur J Neurol. 2011 Feb;18(2):207-217. doi: 10.1111/j.1468-1331.2010.03069.x. PMID: 20500522.
6. Stępień, A. (2015). Neurologia - tom 3. Warszawa: Wydawnictwo Medical Tribune Polska.