1. Artykuły
  2. Dystrofia mięśniowa. Kiedy ciało odmawia posłuszeństwa

Dystrofia mięśniowa. Kiedy ciało odmawia posłuszeństwa

Z dystrofią mięśniową Duchenne’a zmaga się między innymi Wojciech Sawicki - influencer z misją, jak sam siebie określa. Wraz z żoną prowadzi popularny profil Life On Wheelz. Prowadzi też niezwykle ciekawe, barwne życie mimo sporych ograniczeń wynikających z choroby i braku społecznego zrozumienia. To nie jedyny rodzaj dystrofii, z jakim muszą zmagać się na co dzień pacjenci. O chorobie, objawach i leczeniu mówi lekarz Maciej Śnieżyński, neurolog Kliniki PsychoMedic w Warszawie.

Dystrofia mięśniowa. Kiedy ciało odmawia posłuszeństwa Dystrofia mięśniowa. Kiedy ciało odmawia posłuszeństwa
Spis treści
Czym jest dystrofia mięśniowa? Jakie są przyczyny dystrofii mięśniowej? Jakie są objawy dystrofii mięśniowej? Jak diagnozuje się dystrofię mięśniową? Jak leczy się dystrofię mięśniową?

Czym jest dystrofia mięśniowa?

 

Pacjenci skarżą się na osłabienie, potknięcia, niemożność wykonania płynnego, szybkiego ruchu - niejednokrotnie zanim padnie właściwa diagnoza miną lata. Czym są dystrofie mięśniowe:

 

Dystrofie mięśniowe to grupa chorób uwarunkowana genetycznie prowadząca do stopniowego osłabienia i zaniku mięśni szkieletowych - wyjaśnia dr. Maciej Śnieżyński.

 

I dodaje:

 

Rocznie choroby te są diagnozowane u około 1 na 5000 osób. Do najczęstszych dystrofii zalicza się dystrofię mięśniową Duchenne’a, miotoniczną oraz twarzowo-łopatkowo-ramienną.

arrow Zespół niespokojnych nóg odbiera szansę na spokojny sen
arrow Mlaskanie, wysuwanie języka, wzruszanie ramionami. Skąd biorą się tiki nerwowe?
arrow Stwardnienie rozsiane – objawy i przebieg choroby
arrow Już to widziałem. Czym jest zjawisko déjà vu?
arrow Napięciowy ból głowy. Większość z nas doświadcza go przynajmniej raz w życiu
arrow Padaczka - jakie są metody leczenia?

Jakie są przyczyny dystrofii mięśniowej?

 

Do dziś naukowcy, lekarze prowadzą badania mające dać jednoznaczną odpowiedź na pytanie o przyczyny choroby, ale przede wszystkim o terapię i leki, które mogą pomóc pacjentom:

 

Najczęstszą przyczyną dystrofii mięśniowych są mutacje w genie kodującym glikoproteiny, czyli białka, które w swojej budowie mają przyłączone cząsteczki cukru. Zaburzenia w ich budowie powodują destabilizację w błonie komórkowej, co prowadzi do zaniku tkanki mięśniowej i zastępowania jej tkanką łączną i włóknistą - wyjaśnia nasz ekspert, neurolog dr Maciej Śnieżyński.

 

Opisywane mutacje najczęściej są dziedziczone, czyli przekazywane z pokolenia na pokolenie, ale mogą również pojawiać się spontanicznie.

 

W przypadku, gdy choroba jest dziedziczona, najczęściej występuje ona również u innych członków rodziny - precyzuje lekarz.

 

Jakie są objawy dystrofii mięśniowej?

 

Cechą wspólną dystrofii mięśniowych jest stopniowa utrata siły i masy mięśniowej. Ponadto pacjenci z tymi chorobami wykazują obniżenie napięcia mięśniowego oraz osłabienie odruchów ścięgnistych.

 

Poszczególne typy dystrofii mięśniowych różnią się między sobą pod względem nasilenia objawów, wieku, w którym pojawiają się pierwsze objawy, rokowaniami oraz występowaniem objawów związanych z zaburzeniami z innych narządów, takich jak uszkodzenie serca, upośledzenie umysłowe i zmiany w układzie kostno-szkieletowym - wymienia zmienne specjalista.

 

Jak diagnozuje się dystrofię mięśniową?

 

Zanim dojdzie do właściwej diagnozy, choroba wysyła subtelne sygnały, które mogą być mylone z innymi zaburzeniami.

 

W wielu przypadkach, kiedy podejrzewana jest dystrofia mięśniowa konieczna jest wcześniejsza biopsja mięśnia i ocena tkanki mięśniowej pod mikroskopem (badanie histopatologiczne) w celu wyboru odpowiednich badań genetycznych ukierunkowanych na konkretne typy dystrofii - przedstawia założenia diagnostyki dr Maciej Śnieżyński.

 

Nieco inaczej proces diagnozy przebiega w sytuacji pacjentów z typowym przebiegiem choroby:

 

W przypadku pacjentów z charakterystycznym przebiegiem choroby oraz stwierdzeniem dystrofii u innych członków rodziny czasami możliwe jest od razu skierowania pacjenta na badania genetyczne. 

 

Ponadto w diagnozowaniu dystrofii mięśniowej przydatne są następujące badania:

 

  • badania laboratoryjne, w szczególności poziom aktywności kinazy kreatynowej (CK)
  • elektromiografia (EMG)
  • rezonans magnetyczny (MRI)

 

Jak leczy się dystrofię mięśniową?

 

Obecnie niestety brakuje skutecznego leczenia przyczynowego dystrofii mięśniowej.

 

W celu poprawy jakości życia pacjentów ważną rolę odgrywa rehabilitacja, która ma na celu utrzymanie jak najdłużej sprawności pacjenta. Ponadto, korzysta się z odpowiedniego zaopatrzenia ortopedycznego, które ułatwia codzienne funkcjonowanie. W przypadku przykurczów mięśniowych lub skoliozy, możliwe jest podjęcie interwencji chirurgicznej. Jeśli stwierdzane są zaburzenia oddychania może być konieczne zastosowanie wentylacji mechanicznej - objaśnia neurolog.

 

W niektórych rodzajach dystrofii mięśniowej stosuje się leczenie glikokortykosteroidami, które pomagają w kontroli objawów i opóźniają postęp choroby.

 

Niejednokrotnie wsparcia potrzebują inne ważne dla życia organy:

 

Jeśli występują istotne zaburzenia rytmu serca, może być zalecane wszczepienie układu stymulującego lub kardiowertera-defibrylatora. Układ stymulujący pomaga w utrzymaniu prawidłowego rytmu serca, natomiast kardiowerter-defibrylator zmniejsza ryzyko wystąpienia niebezpiecznych zaburzeń rytmu serca, które mogą prowadzić do nagłego zatrzymania akcji serca.

 

Warto zwrócić uwagę, że w ostatnich latach rosną nadzieje związane z terapiami genowymi, które coraz częściej przynoszą obiecujące efekty.

 

 

Źródła:

 

  1. Lovering RM, Porter NC, Bloch RJ. The muscular dystrophies: from genes to therapies. Phys Ther. 2005 Dec;85(12):1372-88. PMID: 16305275; PMCID: PMC4496952.
  2. LaPelusa A, Kentris M. Muscular Dystrophy. [Updated 2023 Feb 6]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560582/
  3. Theadom A, Rodrigues M, Roxburgh R, Balalla S, Higgins C, Bhattacharjee R, Jones K, Krishnamurthi R, Feigin V. Prevalence of muscular dystrophies: a systematic literature review. Neuroepidemiology. 2014;43(3-4):259-68. doi: 10.1159/000369343. Epub 2014 Dec 16. PMID: 25532075.
  4. https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/muscular-dystrophy
  5. Burgunder JM, Schöls L, Baets J, Andersen P, Gasser T, Szolnoki Z, Fontaine B, Van Broeckhoven C, Di Donato S, De Jonghe P, Lynch T, Mariotti C, Spinazzola A, Tabrizi SJ, Tallaksen C, Zeviani M, Harbo HF, Finsterer J. EFNS guidelines for the molecular diagnosis of neurogenetic disorders: motoneuron, peripheral nerve and muscle disorders. Eur J Neurol. 2011 Feb;18(2):207-217. doi: 10.1111/j.1468-1331.2010.03069.x. PMID: 20500522.
  6. Stępień, A. (2015). Neurologia - tom 3. Warszawa: Wydawnictwo Medical Tribune Polska.
Szybka konsultacja:
Tabletka "dzień po" e-Recepta L4 Online
Najnowsze pytania pacjentów
Czy padaczka przebyta w dzieciństwie (minęły 3 lata od zakończenia leczenia) jest przeciwwskazaniem do pracy na wysokości?
W rekrutacji do technikum weterynarii jednym z czynników szkodliwych jest praca na wysokości do 3m.  Jakie przepisy to regulują? Czy przebyta padaczka może być powodem wydania zaświadczenia tylko na 1 rok przez lekarza medycyny pracy?
Sylwia Dżaman
lekarz
Umów wizytę
O przeciwwskazaniach do wykonywania danej pracy orzeka lekarz medycyny pracy biorąc pod uwagę całość wywiadu medycznego dotyczącego danego pacjenta, a także ew.konsultacje specjalistyczne, jeżeli są niezbędne.
Paweł Skoczylas
lekarz, internista, lekarz rodzinny
Umów wizytę
W tej sprawie decyzję podejmie specjalista medycyny pracy po przeprowadzonym badaniu.
Czy alkohol mocno nasila objawy skutków udaru krwotocznego?
Bliska mi osoba pół roku temu przeszła przez poważny udar krwotoczny, wyszła z niego pełnosprawna fizycznie, lecz doznaje neurologiczno-psychicznych skutków. Sytuacja jednak jest taka, że osoba ta na co dzień pije alkohol - nie dochodzi do stanu upojenia, lecz w mojej opinii jest to...
Paweł Skoczylas
lekarz, internista, lekarz rodzinny
Umów wizytę
Należy skonsultować się ze specjalistami prowadzącymi leczenie pacjenta.
Sylwia Dżaman
lekarz
Umów wizytę
Proszę powyższe zachowania pacjenta zgłosić lekarzom prowadzącym (psychiatra, neurolog, psycholog), aby mieli pełny obraz zachowań pacjenta i mogli wdrożyć odpowiednie zalecenia.
Dawid Korona
dietetyk, dietetyk kliniczny, psychodietetyk
Umów wizytę
Proszę skonsultować z z lekarzem prowadzącym
Proszę o poradę czy mogę coś z tym zrobić lub ewentualnie do jakiego specjalisty się udać.
Ciężko mi określić to uczucie, ale najlepiej pasuje zespół niespokojnych nóg, ale nie tylko na nogach, głównie właściwie na jednej ręce. Mam to od kilku lat, lecz wcześniej były to jedynie nogi (łydki) i najbardziej pomagały maści chłodzące, ale od około roku częściej...
Paweł Skoczylas
lekarz, internista, lekarz rodzinny
Umów wizytę
Zalecana stacjonarna wizyta u neurologa.
Sylwia Dżaman
lekarz
Umów wizytę
Wskazana konsultacja neurologiczna (stacjonarna), ale również proszę zgłosić się do lekarza rodzinnego i wykonać kontrolne badania laboratoryjne.
W jakim stopniu istnieje szansa, że mogłem zostać w jakiś sposób błędnie zdiagnozowany?
Mam 28 lat, cztery lata temu zdiagnozowano u mnie padaczkę objawową. Wyniki dwóch badań EEG przeprowadzonych w tamtym czasie w szpitalu zdefiniowano jako nieprawidłowe, jednakże nie stwierdzono napadów w trakcie badania. W reszcie badań (głowy, krwi) nie wyszczególniono...
Paweł Skoczylas
lekarz, internista, lekarz rodzinny
Umów wizytę
Zalecana stacjonarna wizyta u neurologa.
Zawał pnia mózgu, a powrót do pracy.
Czy pacjent, który miał zawał pnia mózgu 1 miesiąc temu i nadal ma osłabienie jednej połowy ciała; zawroty głowy, problemy z przełykaniem i ogólnie jest osłabiony - może wrócić do pracy? Neurolog twierdzi, że tak. Odmówił przedłużenia zwolnienia. 
Paweł Skoczylas
lekarz, internista, lekarz rodzinny
Umów wizytę
Należy stosować się do zaleceń lekarskich.
Adam Cisowski
lekarz rodzinny, lekarz w trakcie specjalizacji
Umów wizytę
Neurolog prowadzący leczenie na podstawie badania oraz wywiadu decyduje o zdolności powrotu do pracy.
Czy moje schorzenie jest przeciwskazaniem do znieczulenia ogólnego?
Czy jeśli mam naczyniaka w pniu mózgu, (od 18 lat jestem pod kontrolą, brak jakichkolwiek zmian przez ten czas) to czy mogę mieć wykonywane zabiegi w znieczuleniu ogólnym?
Paweł Skoczylas
lekarz, internista, lekarz rodzinny
Umów wizytę
W tej sprawie należy skonsultować się z lekarzem prowadzącym. Ostateczną decyzję podejmie specjalista anestezjolog podczas kwalifikacji do znieczulenia.
Czy przy zmianie ciśnienia w samolocie może się coś stać przy takim urazie?
Jestem teraz na wakacjach w Grecji. Dziecko nieszczęśliwie spadło z huśtawki z wysokości około 50 cm na główkę tzn wprost na czoło na beton. Zaczerwienienie i obrzęk pojawiło się niemal natychmiast, ale krwiaka tzn guza o wiadomym kolorze nadal nie ma czy jest się czym przejmować? Ta...
Paweł Skoczylas
lekarz, internista, lekarz rodzinny
Umów wizytę
Zalecana stacjonarna wizyta lekarska z pełnym badaniem fizykalnym dziecka.
Co mam zrobić, żeby otrzymać opis wyniku?
Byłam w marcu na badaniu rezonansem i lekarz mi powiedział, że nie opiszę wyniku, bo wyszedł obraz niewyraźny - mam samą płytę z rezonansu. 
Paweł Skoczylas
lekarz, internista, lekarz rodzinny
Umów wizytę
Taką informację uzyskać można jedynie w ośrodku gdzie wykonano badanie.
Do jakiego lekarza najlepiej się zgłosić?
Od kilku dni mam nadwrażliwość na dźwięki, boli mnie głowa, przy ruchu oczami słyszę w głowie dźwięk jakby pulsowania (jedno dwa pulsowania) i kręci mi się w głowie. Czuję zmęczenie i mam wrażenie ciężkich powiek, ciężko mi się skupić, mam uczucie, jakby między brwiami był ucisk, gorzej widzę,...
Paweł Skoczylas
lekarz, internista, lekarz rodzinny
Umów wizytę
Zalecana stacjonarna wizyta u neurologa.
Cały czas czuje się spięta i wystraszona, czy to zaburzenie lękowe?
Od miesiąca cierpię na dziwne zawroty głowy, czasem do tego szumi mi w uszach, te zawroty są prawie ciągle, całodniowe, cały czas się boję, że się przewrócę, nie jestem w stanie normalnie funkcjonować, boję się gdziekolwiek wychodzić, bo kreci mi się w głowie, momentami wpadam w...
Paweł Skoczylas
lekarz, internista, lekarz rodzinny
Umów wizytę
Zalecana konsultacja psychiatryczna.
Tomasz Matjas
psycholog kliniczny, psychoterapeuta dzieci i młodzieży, psychoterapeuta dorosłych, psychoterapeuta rodzinny, terapeuta uzależnień, Psycholog diagnosta dorosłych, Psycholog dzieci i młodzieży
Umów wizytę
Witam, zalecam konsultację u lekarza, ewentualnie w moim gabinecie- psychologa klinicznego. Po przeprowadzonym badaniu, można postawić ewentualną diagnozę. Pozdrawiam, Tomasz Matjas, Purdue Corona
Czy jak zrobiliby mi przed pierwszą operacją konkretne badania, to może mogli mnie operować za jednym razem?
Jestem 2 miesiące po operacji przepukliny pachwinowej prawej, zostałam zdiagnozowana tylko podczas badania na stojąco i od razu zabieg. Po zabiegu nie mogłam stanąć na nogę, bo przechodził mi prąd z bólem w udo. Po zdjęciu szwów przestało mnie ściągać w pachwinie, ale...
Paweł Skoczylas
lekarz, internista, lekarz rodzinny
Umów wizytę
Zalecana konsultacja z lekarzem prowadzącym leczenie.
Co to znaczy? Czy taki wynik rezonansu jest dobry? Co to znaczy? Czy taki wynik rezonansu jest dobry?
W badaniu rezonansu głowy uwidoczniono kilka (ok. 3) drobnych do ok. 2 - 4 mm, podkorowych ognisk demielinizacji pierwotnej lub wtórnej w prawej półkuli mózgu i pojedyncze w tylnej części płata ciemieniowego lewego. Robiłam go ze względu na napięciowe bóle głowy,...
Paweł Skoczylas
lekarz, internista, lekarz rodzinny
Umów wizytę
Wynik należy skonsultować z lekarzem kierującym na badanie.
Jakie zmiany mogą zajść w mózgu po ciężkim ataku padaczki z utratą świadomości powyżej 5 minut?
Czy można dostać po padaczce np. guzy w mózgu, czy coś innego? Po tym przez tydzień bolała mnie głowa z przodu i tyłu i po lewej stronie. Spadłam na brzuch. Nie byłam na SORZE. Po tygodniu wróciłam do sprawności umysłowej. Jestem po udarze śródmózgowym, a 5 lat temu...
Adam Cisowski
lekarz rodzinny, lekarz w trakcie specjalizacji
Umów wizytę
W ww.przypadku wskazane jest wykonanie kontrolnie badania obrazowego głowy ( Tk lub MR)
Paweł Skoczylas
lekarz, internista, lekarz rodzinny
Umów wizytę
Zalecana stacjonarna wizyta u neurologa.
Daniel Biesiada
lekarz rodzinny
Umów wizytę
zalecam wizytę u neurologa oraz rozważenie badań obrazowych
O co może chodzić? Trzeba zrobić jakieś badania?
Mam 18 lat i od jakiegoś czasu zmagam się z migrenami, nie jestem w stanie funkcjonować, drętwieją mi palce albo usta. Często najpierw pojawia się zaburzone widzenie a dopiero po dłuższej chwili migrena. Czy pomogą jakieś tabletki?
Paweł Skoczylas
lekarz, internista, lekarz rodzinny
Umów wizytę
Zalecana stacjonarna wizyta u neurologa.
Czy to późniejsze skutki uboczne po udarze?
Ponad 15 lat temu miałam lewej półkuli udar mózgu krwotoczny w dzieciństwa. Wcześniej kilka razy drętwiała mi prawa ręka i noga. Później nie drętwiała mi prawa ręka i noga, a teraz już kilka razy siedząc przy biurku lub leżąc na łóżku - drętwiała mi prawa ręka i noga...
zalecana wizyta stacjonarna u neurologa z badaniem
Marlena Kałużna
lekarz, lekarz rodzinny
Umów wizytę
Konieczna jest konsultacja z neurologiem.
Pokaż więcej pytań więcej
CHCESZ ZADAĆ PYTANIE?
Musisz napisać jeszcze: 50 znaków.
Dziękujemy
Twoje pytanie zostało wysłane. Nasi specjaliści udzielają odpowiedzi zwykle do kilkunastu godzin od zadanego pytania. Wszystkie odpowiedzi zostaną wysłane na adres e‑mail, który podałeś w formularzu.
lub Umów się na konsultację

Serwis HaloDoctor ma charakter wyłącznie informacyjny i edukacyjny i w żadnym wypadku nie zastępuje konsultacji medycznej. W celu dokładnej diagnozy zalecany jest kontakt z lekarzem. Jeśli jesteś chory, potrzebujesz konsultacji lekarskiej, e‑Recepty lub zwolnienia lekarskiego umów wizytę teraz. Nasi lekarze są do Twojej dyspozycji 24 godziny na dobę!

Lekarz online czeka na Ciebie
Umów wizytę
e-Recepta Przeziębienie Znajdź lekarza L4 L4 Umów wizytę