1. Artykuły
  2. Anemia sierpowata. Przyczyny i objawy choroby krwi

Anemia sierpowata. Przyczyny i objawy choroby krwi

Anemia sierpowata jest chorobą genetyczną, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że aby dziecko odziedziczyło tę chorobę, musi odziedziczyć wadliwy gen po obu rodzicach. Objawy anemii sierpowatej mogą być różnorodne i obejmować m.in. bóle kości, zapalenia stawów, zawroty głowy, problemy z oddychaniem, a także poważne komplikacje, takie jak zawały serca, udary mózgu czy uszkodzenia narządów. Choroba ta ma charakter przewlekły i wymaga regularnej opieki medycznej. Więcej na ten temat przeczytasz w artykule.

Anemia sierpowata. Przyczyny i objawy choroby krwi Anemia sierpowata. Przyczyny i objawy choroby krwi
Spis treści
Co to jest anemia sierpowata? Przyczyny Anemia sierpowata. Objawy Czy anemia sierpowata jest uleczalna?

Co to jest anemia sierpowata? Przyczyny

 

Anemia sierpowata to rodzaj dziedzicznej choroby krwi, która charakteryzuje się nieprawidłową budową czerwonych krwinek. W zdrowej krwi czerwone krwinki mają kształt dysku, który ułatwia im swobodne przepływanie przez naczynia krwionośne. Jednak w przypadku anemii sierpowatej, czerwone krwinki przybierają kształt zbliżony do sierpa, co sprawia, że stają się sztywne i mogą blokować przepływ krwi w naczyniach. To zjawisko prowadzi do różnorodnych objawów i powikłań, z którymi zmagają się osoby dotknięte tą chorobą.

 

Główną przyczyną anemii sierpowatej jest dziedziczny defekt genetyczny. Aby ktoś rozwinął tę chorobę, musi odziedziczyć wadliwy gen po obu rodzicach. Osoby, które odziedziczyły wadliwy gen po jednym z rodziców, mogą być nosicielami choroby, ale same nie wykazują jej objawów.

 

Mutacja genetyczna powodująca anemię sierpowatą prowadzi do zmiany kształtu czerwonych krwinek z dyskoidalnego do sierpowatego, co utrudnia im swobodny przepływ przez naczynia krwionośne.

 

arrow Anemia w trakcie ciąży. Co jeść, by jej uniknąć?
arrow Anemia – z czego wynika niedokrwistość?

Anemia sierpowata. Objawy

 

Objawy anemii sierpowatej mogą być różnorodne i obejmować:

 

  1. Bóle:
    • Bóle kości: są one częstym objawem anemii sierpowatej, mogą być wynikiem zatkania naczyń krwionośnych przez zdeformowane czerwone krwinki.
    • Bóle mięśni: mogą występować z powodu niedotlenienia tkanek.
  2. Zmiany skórne:
    • Bladość skóry: wynika to z niedoboru tlenu we krwi.
    • Żółtaczka: może wystąpić, gdy zdeformowane czerwone krwinki ulegają rozpadowi szybciej niż zdrowe.
  3. Problemy z oddychaniem:
    • Osłabienie, duszność: niedobór tlenu może prowadzić do uczucia zmęczenia i duszności.
  4. Zaburzenia neurologiczne:
    • Zawroty głowy
    • Bóle głowy
    • Drętwienie lub osłabienie kończyn
  5. Inne objawy:
    • Wysoka gorączka: czasami występuje w wyniku infekcji.
    • Opuchlizna dłoni i stóp: może być spowodowana zatkanymi naczyniami krwionośnymi.
    • Bóle brzucha: występują, gdy zdeformowane czerwone krwinki blokują przepływ krwi do narządów wewnętrznych.

 

Ponadto, anemia sierpowata może prowadzić do poważnych powikłań, takich jak zawały serca, udary mózgu, infekcje oraz uszkodzenia narządów wewnętrznych. Dlatego ważne jest regularne monitorowanie stanu zdrowia osób dotkniętych tą chorobą oraz stosowanie się do zaleceń lekarza w celu zapobiegania powikłaniom.

 

Czy anemia sierpowata jest uleczalna?

 

Anemia sierpowata nie jest obecnie uleczalna, ale istnieją metody leczenia i zarządzania chorobą, które mogą pomóc w kontrolowaniu objawów i minimalizowaniu ryzyka powikłań. Oto kilka z nich:

 

Leczenie objawowe

 

Objawy anemii sierpowatej, takie jak bóle, problemy z oddychaniem czy infekcje, mogą być leczone objawowo. Na przykład, stosuje się leki przeciwbólowe w celu złagodzenia bólu oraz antybiotyki w przypadku infekcji.

 

Transfuzje krwi

 

W przypadku ciężkich epizodów niedokrwienia lub powikłań, transfuzje krwi mogą być konieczne w celu zwiększenia ilości zdrowych czerwonych krwinek i poprawy przepływu krwi.

 

Hydroksymocznik

 

Jest to lek, który może zmniejszyć częstość występowania powikłań związanych z anemią sierpowatą, takich jak bóle oraz zaostrzenia choroby.

 

Przeszczepy szpiku kostnego

 

W niektórych przypadkach, szczególnie u dzieci lub osób młodych, przeszczep szpiku kostnego może być rozważane jako opcja leczenia, co może poprawić produkcję zdrowych krwinek.

 

Terapia genowa

 

Badania nad terapią genową dla anemii sierpowatej są obecnie w toku. Celem tych badań jest wprowadzenie zdrowego genu do komórek pacjenta w celu produkcji zdrowej hemoglobiny.

 

Mimo że anemia sierpowata nie jest uleczalna, postępy w leczeniu oraz rozwój terapii genowej dają nadzieję na poprawę jakości życia osób dotkniętych tą chorobą i zmniejszenie ryzyka jej powikłań. Regularna opieka medyczna i ścisła współpraca z lekarzem są kluczowe dla skutecznego zarządzania chorobą.

Szybka konsultacja:
Tabletka "dzień po" e-Recepta L4 Online
Najnowsze pytania pacjentów
Czy to może być anemia?
Od ponad miesiąca ciągle się źle czuje. Zaczęło się od zakażenia górnych dróg oddechowych gdy myślałam, że choroba już za mną zaczęły się zawroty głowy, miałam rezonans, z którego nic nie wyszło. Badania krwi niby też dobre. Ale ciągle czuje się osłabiona, mam bladą...
Aleksandra Urban-Preisner
lekarz medycyny podróży, lekarz rodzinny, internista
Umów wizytę
Jest to bardzo możliwe, morfologia może być prawidłowo mimo obecności utajonej anemii, na pewno musi mieć Pani poszerzoną listę badań oraz badanie stacjonarne.
Paweł Skoczylas
lekarz, internista, lekarz rodzinny
Umów wizytę
Zalecana stacjonarna wizyta lekarska.
Victoria Perovic-Kaczmarek
lekarz
Umów wizytę
konieczna wizyta stacjonarna, możliwe ze będzie konieczna poszerzona diagnostyka
Czy anemia może prowadzić do niedoczynności tarczycy?
 A czy niedoczynność tarczycy może prowadzić do niskiego progesteronu?
Paweł Skoczylas
lekarz, internista, lekarz rodzinny
Umów wizytę
Zalecana konsultacja endokrynologiczna.
Tomasz Andrzej Szczęsny
lekarz chorób wewnętrznych, onkolog
Umów wizytę
Niedoczynność tarczycy w zależności od stopnia wpływa na cala gospodarkę hormonalną bezpośrednio i pośrednio. By dowiedzieć się dokładnie w którym jest się miejscu i co należy to powierzyć swojemu endokrynologowi , gdyż on jest wstanie ocenić proporcje oraz współzależności ich monitoring i ewentualna korekcje leczenia.
Dlaczego nie dostałam miesiączki? Czy choroba mogła wpłynąć na przesunięcie się miesiączki?
28 dni temu powinnam dostać miesiączkę (23 X), ale się nie pojawiła. W planowanym terminie (konkretnie 2 dnia planowanej miesiączki) wystąpiło brązowe, delikatne plamienie. Trwało 3 dni. Po tym był spokój. Od 4 dni boli mnie podbrzusze (bardziej opisałaby jako skurcze), bolą jajniki i...
Łukasz Blukacz
ginekolog - położnik
Umów wizytę
Dzień dobry, Opisane przez Panią objawy oraz brak miesiączki mogą być spowodowane kilkoma czynnikami, w tym niedawną chorobą. Choroby, szczególnie te z gorączką i ogólnym osłabieniem organizmu, mogą wpłynąć na przesunięcie się miesiączki. Reakcją organizmu na chorobę jest często skupienie zasobów na walce z infekcją i regeneracji, co może prowadzić do tymczasowych zmian w cyklu miesiączkowym. Anemia, którą Pani wspomina, również może mieć wpływ na regularność i charakter miesiączek. Niedobór żelaza w organizmie może prowadzić do osłabienia oraz innych objawów, które Pani opisuje, takich jak zmęczenie, uczucie zimna czy ogólne osłabienie. Opisane objawy, takie jak ból podbrzusza, jajników, tkliwość piersi, zmęczenie i rozdrażnienie, są typowe dla okresu przedmiesiączkowego i mogą sugerować, że miesiączka zbliża się, mimo że pojawiła się z opóźnieniem. Należy jednak pamiętać, że każdy organizm jest inny i może reagować na stres, chorobę czy zmiany hormonalne na różne sposoby. Zachęcam do monitorowania swojego stanu i, jeśli sytuacja się nie unormuje lub pojawiają się nowe, niepokojące objawy, warto skonsultować się z lekarzem ginekologiem. Lekarz może zaproponować wykonanie dodatkowych badań, takich jak badanie stężeń hormonów czy USG narządów miednicy, aby wykluczyć inne przyczyny nieregularności miesiączkowych i ocenić ogólny stan zdrowia. Jeśli boryka się Pani z anemią, ważne jest również utrzymanie odpowiedniej diety bogatej w żelazo oraz, w razie konieczności, suplementacja żelaza zgodnie z zaleceniami lekarza. Czy ma Pani jakieś inne objawy, które budzą Pani niepokój lub ma Pani dodatkowe pytania? Pamiętać proszę, że ważne jest dbanie o swoje zdrowie i nie należy ignorować sygnałów, które wysyła organizm. Z poważaniem, dr n. med. Łukasz Blukacz
Jakie mogą być objawy endometriozy?
Od młodości mam problemy zdrowotne. Przed 20 rokiem życia pierwszy raz nie miałam miesiączki około 1,5-3 miesięcy. Przepisano mi wtedy leki wywołujące miesiączkę. Miesiączki zawsze były niesamowice bolesne i obfite. Bywało, że z bólu miałam ochotę chodzić po...
Sylwia Dżaman
lekarz
Umów wizytę
Wymaga Pani poszerzenia diagnostyki-poza opieką m.in. lek.rodz./internisty wskazana jest konsultacja endokrynologiczna i ginekologiczna (może to być specjalista ginekolog-endokrynolog).
Łukasz Blukacz
ginekolog - położnik
Umów wizytę
Nie można na podstawie opisanych przez Panią dolegliwości rozpoznać endometriozy, objawy te nie są na tyle charakterystyczne. Jednocześnie nie można też jednoznacznie wykluczyć tej choroby, choć zważywszy na opisywane przez Panią dolegliwości istnieją inne, bardziej prawdopodobne przyczyny. Proszę zgłosić się na konsultację ginekologiczną ze szczegółowym badaniem ultrasonograficznym i omówić z lekarzem dalsze postępowanie diagnostyczne.
Paweł Skoczylas
lekarz, internista, lekarz rodzinny
Umów wizytę
Zalecana stacjonarna konsultacja ginekologiczna.
Dawid Luwański
Umów wizytę
Wymaga Pani poszerzenia diagnostyki-poza opieką m.in. lek.rodz./internisty wskazana jest konsultacja endokrynologiczna i ginekologiczna (może to być specjalista ginekolog-endokrynolog).
Jakub Woźniak
lekarz rodzinny
Umów wizytę
Zapraszam na konsultacje - wytłumaczę dokładnie wytyczne postępowania - specjalista medycyny rodzinnej lekarz Jakub Woźniak
Adam Mallach
lekarz, ginekolog - położnik, internista, lekarz rodzinny
Umów wizytę
Zalecana stacjonarna konsultacja ginekologiczna.
Ból w pachwinie podczas chodzenia.
Od paru miesięcy odczuwam ból w prawej pachwinie, gdy chodzę - dokładniej, wtedy gdy wykonuję ruch podnoszenia nogi do kroku. Nie boli od razu, tylko po 15-20 minutach spaceru. Za każdym razem. Ból zawsze się nasila, im dłużej idę. W momencie stanięcia nic nie boli. Jeśli...
Paweł Skoczylas
lekarz, internista, lekarz rodzinny
Umów wizytę
Zalecana stacjonarna wizyta lekarska.
Czy anemia może powodować obniżoną saturację?
Badałam się pulsoksymetrem w domu i moje wyniki oscylowaly między 77-80%. Czuję się całkiem dobrze. Mam anemie. Czy to właśnie anemia może powodować obniżony wynik?
Paweł Skoczylas
lekarz, internista, lekarz rodzinny
Umów wizytę
Zalecana konsultacja lekarska celem zebrania dokładnego wywiadu.
Katarzyna Lorentz-Nejno
lekarz rehabilitacji medycznej, internista, lekarz rodzinny
Umów wizytę
Proszę zgłosić się nakonsultację lekarza rodzinnego
Katarzyna Lorentz-Nejno
lekarz rehabilitacji medycznej, internista, lekarz rodzinny
Umów wizytę
Proszę zgłosić się nakonsultację lekarza rodzinnego
Marcin Myszura
lekarz
Umów wizytę
Należy zgłosić się do lekarza rodzinnego. Nie wierzę w taki wynik przy braku objawów.
Marcin Myszura
lekarz
Umów wizytę
Należy zgłosić się do lekarza rodzinnego. Nie wierzę w taki wynik przy braku objawów.
Adam Mallach
lekarz, ginekolog - położnik, internista, lekarz rodzinny
Umów wizytę
zalecana konsultacja z lekarzem rodzinnym
Piotr Szuba
lekarz w trakcie specjalizacji, pediatra, lekarz rodzinny
Umów wizytę
z takimi wynikami konieczna hospitalizacja
Trepanobiopsja - co może wykryć?
Mam dużą anemią i małopłytkowość. Zrobiono mi biopsję i nie wykryto komórek nowotworowych i białaczki. Później zrobiono trepanobiopsję, czy może ona wykryć inne choroby nowotworowe np. nowotwór szpiku kostnego lub włóknienie szpiku nawet jeśli biopsja wyszła dobrze?...
Paweł Skoczylas
lekarz, internista, lekarz rodzinny
Umów wizytę
Jednym ze wskazań do wykonania trepanobiopsji szpiku kostnego jest nieudana wcześniej biopsja aspiracyjna - tzw. sucha punkcja. Być może tak właśnie było w Pani przypadku. Proszę zapytać swojego lekarza prowadzącego z jakiego powodu zlecał oba badania i jakie stany chorobowe poprzez te badania chce potwierdzić, ewentualnie wykluczyć.
Zbigniew Walter
internista, specjalista chorób wewnętrznych
Umów wizytę
Trepanobiopsja jest podstawowym badaniem histopatologicznym w diagnostyce hematologicznej. Za jej pomocą można ocenić "budowę" szpiku kostnego. Jest badaniem dużo dokładniejszym niż biopsja cienkoigłowa bo ocenia nie tylko typ komórek i ich odsetek ale również ich rozmieszczenie, gęstość utkania. Na podstawie trepanobiopsji można znacznie dokładniej diagnozować schorzenia krwi i szpiku. Jeśli bardzo się Pani niepokoi zapraszam z wynikiem biopsji szpiku i morfologią krwi - postaram się wyjaśnić przynajmniej część Pani wątpliwości.
Piotr Matysik
lekarz rodzinny, lekarz chorób wewnętrznych
Umów wizytę
Szanowna Pani niepewność i spekulacje nie są wskazane proszę zwrócić się do lekarza prowadzącego.
Krew w stolcu, biegunki i migreny. Jaka może być przyczyna?
Mam 36 lat. Około miesiąca temu zauważyłam, że w stolcu znajduje się krew. Już kilka lat zmagałam się z biegunkami, bólami głowy (migreny nawet dwa razy w miesiącu). Oprócz tego pęczniejący brzuch na wieczór, gazy, uczucie zmęczenia, stany depresyjne, nerwica. Oprócz...
Marcin Myszura
lekarz
Umów wizytę
Krew w stolcu wymaga badań, jest objawem niepokojącym. Anemia świadczy że ten stan już trwa jakiś czas. Należy pogłębić diagnostyke jak szybko jest to możliwe.
Paweł Skoczylas
lekarz, internista, lekarz rodzinny
Umów wizytę
Niezbędna jest pilna wizyta u gastroenterologa.
Pokaż więcej pytań więcej
CHCESZ ZADAĆ PYTANIE?
Musisz napisać jeszcze: 50 znaków.
Dziękujemy
Twoje pytanie zostało wysłane. Nasi specjaliści udzielają odpowiedzi zwykle do kilkunastu godzin od zadanego pytania. Wszystkie odpowiedzi zostaną wysłane na adres e‑mail, który podałeś w formularzu.
lub Umów się na konsultację

Serwis HaloDoctor ma charakter wyłącznie informacyjny i edukacyjny i w żadnym wypadku nie zastępuje konsultacji medycznej. W celu dokładnej diagnozy zalecany jest kontakt z lekarzem. Jeśli jesteś chory, potrzebujesz konsultacji lekarskiej, e‑Recepty lub zwolnienia lekarskiego umów wizytę teraz. Nasi lekarze są do Twojej dyspozycji 24 godziny na dobę!

Lekarz online czeka na Ciebie
Umów wizytę
e-Recepta Przeziębienie Znajdź lekarza L4 L4 Umów wizytę