Choroby genetyczne

Choroby genetyczne to schorzenia spowodowane mutacjami w materiale genetycznym organizmu, które mogą być dziedziczone z pokolenia na pokolenie lub pojawić się spontanicznie. Przykłady takich chorób obejmują zespoły chromosomowe, choroby spowodowane mutacjami w pojedynczych genach, jak mukowiscydoza czy zespół Downa, oraz schorzenia wieloczynnikowe, w których zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe odgrywają rolę. Objawy i przebieg chorób genetycznych mogą być różnorodne, od łagodnych do bardzo ciężkich, i mogą dotyczyć różnych narządów i układów w organizmie. Diagnoza chorób genetycznych często wymaga współpracy między lekarzami różnych specjalności oraz zastosowania testów genetycznych. Istotne jest także wsparcie psychologiczne i społeczne dla pacjentów i ich rodzin, aby pomóc im radzić sobie z chorobą i jej konsekwencjami.