Światowy Dzień Chorób Rzadkich: powstaje rejestr i karty dla pacjentów

Choroby rzadkie – nie takie rzadkie, jak się wydaje

Choroby rzadkie to przewlekłe, często ciężkie lub bardzo ciężkie schorzenia, które dotykają od 2 do 3 milionów osób w Polsce. Wiele z nich ma podłoże genetyczne, ale są także wśród nich nowotwory, szczególnie hematologiczne. Z uwagi na rzadkość niektórych chorób, diagnostyka i leczenie wymagają współpracy między specjalistami różnych dziedzin medycyny, a także dostępu do nowoczesnych terapii i innowacyjnych metod diagnostycznych.

Jak podaje Ministerstwo Zdrowia, rok 2024 był kluczowy dla rozwoju polityki zdrowotnej w obszarze chorób rzadkich w Polsce. W sierpniu przyjęto Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024–2025, który wskazuje kierunki zmian w diagnostyce, leczeniu i wsparciu pacjentów.

Trzy zgony na statku wycieczkowym. Czy to hantawirus? Co wiadomo o chorobie

Przed majówką warto to wiedzieć: kiedy nie jechać na SOR

Rewolucja w ochronie zdrowia. Rząd przyjął ustawę o e-zdrowiu – co zmieni się dla pacjentów?

Nie jedz tego tatara. Wykryto groźną bakterię Salmonella

Szpitale powiatowe alarmują: „toniemy”. Czarny tydzień w całej Polsce

GIS ostrzega: Listeria monocytogenes w tatarze wołowym – pilne wycofanie partii produktu

Nowoczesne Ośrodki Eksperckie i ich rola w leczeniu chorób rzadkich

W Polsce działa 44 Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich (OECR), które należą do europejskiej sieci wyspecjalizowanych placówek medycznych. Celem tych ośrodków jest zapewnienie pacjentom z chorobami rzadkimi dostępu do najwyższej jakości diagnostyki i terapii. Międzynarodowa współpraca między ośrodkami pozwala na wymianę doświadczeń, a także na optymalizację strategii leczenia.

W ramach realizacji planu, od 1 lipca 2024 r., Ośrodki Eksperckie rozpoczną realizację nowych rodzajów porad w zakresie ambulatoryjnej opieki specjalistycznej, w tym m.in. kompleksowej oceny genetycznej i kontrolnej oceny stanu zdrowia pacjenta. Dodatkowo, w 2025 roku wprowadzony zostanie nowy system rozliczania hospitalizacji związanych z chorobami rzadkimi.

Nowoczesna diagnostyka molekularna

W 2025 roku pacjenci z chorobami rzadkimi zyskali dostęp do dwóch nowych, zaawansowanych badań genetycznych:

Badanie aCGH (porównawcza hybrydyzacja genomowa), które umożliwia analizę całego genomu pacjenta, wykrywając trudne do zidentyfikowania nieprawidłowości. Jest to narzędzie wykorzystywane w diagnostyce niepełnosprawności intelektualnej, autyzmu, wad wrodzonych oraz w diagnostyce onkologicznej.

Metoda Real-Time PCR pozwala na diagnozowanie i monitorowanie leczenia pacjentów z nowotworami układu krwiotwórczego, takimi jak białaczka limfatyczna czy szpikowa.

Dodatkowo, w marcu 2025 roku, wprowadzone zostaną nowe badania genetyczne finansowane ze środków publicznych, w tym badania sekwencjonowania NGS (Next-Generation Sequencing), takie jak WES (całoeksomowe sekwencjonowanie) i panele NGS, które umożliwiają jeszcze dokładniejszą diagnostykę chorób nowotworowych.

Więcej terapii dla pacjentów

Jak informuje Ministerstwo Zdrowia, rok 2024 był przełomowy także pod względem dostępności terapii. Wprowadzono 36 nowych terapii dla pacjentów z chorobami rzadkimi, a w 2025 roku planowane jest wprowadzenie kolejnych 12 terapii. Nowoczesne leczenie będzie dostępne dla pacjentów z chorobami takimi jak:

• zespół Lennoxa-Gastauta i zespół Dravet,
• achondroplazja,
• choroba Pompego,
• miastenia uogólniona,
• rdzeniowy zanik mięśni (SMA),
• pierwotna małopłytkowość immunologiczna.

Rejestr Chorób Rzadkich – klucz do monitorowania skuteczności leczenia

W Polsce powstaje Polski Rejestr Chorób Rzadkich, który będzie zbierał dane o pacjentach oraz chorobach rzadkich. Rejestr pozwoli na precyzyjne określenie skali problemu i umożliwi lepsze planowanie polityki zdrowotnej w tym obszarze.

Będzie również służył jako narzędzie do monitorowania skuteczności terapii i oceny efektywności działań podejmowanych na rzecz pacjentów.

Karta Pacjenta z Chorobą Rzadką – ułatwienie dostępu do opieki

Nowym narzędziem, które ma na celu uproszczenie dostępu do opieki zdrowotnej, jest Karta Pacjenta z Chorobą Rzadką. Karta zawiera wszystkie najważniejsze informacje o chorobie pacjenta, leczeniu oraz lekarzach prowadzących. Kiedy pacjent trafi do Rejestru Chorób Rzadkich, otrzyma kartę, co pozwoli lekarzom szybciej uzyskać potrzebne informacje w przypadku pilnej konsultacji.

Karta będzie dostępna w formie elektronicznej i zintegrowana z Indywidualnym Kontem Pacjenta.

Rada ds. Chorób Rzadkich

Przy Ministrze Zdrowia działa Rada ds. Chorób Rzadkich, której celem jest wsparcie rozwoju systemowych rozwiązań dotyczących opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi.

W skład Rady wchodzą eksperci medyczni, przedstawiciele NFZ, Centrum e-Zdrowia, Agencji Badań Medycznych oraz organizacji pacjentów. Wspólnie dążą do zapewnienia pacjentom dostępu do najnowszych badań diagnostycznych oraz terapii.

Źródło: https://www.gov.pl/web/zdrowie/swiatowy-dzien-chorob-rzadkich--razem-dla-pacjentow