18.09.2025 
Wczoraj (17 września) obchodziliśmy Międzynarodowy Dzień Zakrzepowej Plamicy Małopłytkowej (TTP), jednej z najrzadszych i najbardziej nieprzewidywalnych chorób krwi. W Polsce żyje z nią zaledwie kilkadziesiąt osób, a każdego roku odnotowuje się od 4 do 11 przypadków na milion mieszkańców.
Co to jest wrodzona zakrzepowa plamica małopłytkowa?
Objawy i diagnostyka
Leczenie: od osocza do nowoczesnej terapii
Wyzwania i nadzieje
Wrodzona TTP (cTTP) to genetyczna choroba spowodowana mutacją w genie kodującym enzym ADAMTS13, który normalnie rozkłada duże multimery czynnika von Willebranda.
W wyniku jego niedoboru dochodzi do niekontrolowanego tworzenia się mikrozakrzepów w małych naczyniach krwionośnych, co prowadzi do niedokrwienia tkanek i narządów, takich jak mózg, serce i nerki.
Objawy cTTP mogą pojawić się już w dzieciństwie, a ich nasilenie bywa gwałtowne. Do najczęstszych należą:
Diagnostyka wymaga specjalistycznych testów, w tym oceny aktywności ADAMTS13, dostępnych w kilku ośrodkach w Polsce, m.in. w Warszawie, Krakowie, Poznaniu, Gdańsku i Lublinie.
Dotychczas standardowym leczeniem cTTP było przetaczanie osocza, które dostarczało brakujący enzym. Metoda ta wiązała się jednak z ryzykiem reakcji alergicznych i koniecznością częstych hospitalizacji.
Przełomem w terapii jest wprowadzenie rekombinowanego enzymu ADAMTS13 (Adzynma) w formie iniekcji. Pozwala on na leczenie w warunkach ambulatoryjnych, co znacząco poprawia komfort życia pacjentów.
W Polsce obecnie chorych na cTTP jest kilkadziesiąt osób. Pacjenci wciąż czekają na decyzję o pełnej refundacji leku, co ma kluczowe znaczenie dla ich bezpieczeństwa i codziennego życia.
Mimo postępów w leczeniu, cTTP wciąż stanowi wyzwanie diagnostyczne i terapeutyczne. Choroba może długo pozostawać nierozpoznana, a jej przebieg jest nieprzewidywalny. Dlatego ważna jest świadomość lekarzy pierwszego kontaktu oraz dostęp do specjalistycznych badań.
Nowoczesne terapie, takie jak Adzynma, dają pacjentom nadzieję na normalne życie bez ciągłego lęku przed kolejnym rzutem choroby
Acard 150 mg
(Tabletki dojelitowe)
Acard 300 mg
(Tabletki)
Acenocumarol WZF
(Tabletki)
Acidum folicum Hasco
(Tabletki)
Acidum folicum Richter
(Tabletki)
Acoren
(Tabletki dojelitowe)
Adabonib
(Proszek do sporządzania roztworu do wstrzykiwań)
Adriblastina PFS
(Roztwór do wstrzykiwań)
Agapurin
(Tabletki drażowane)
Agapurin SR 400
(Tabletki o przedłużonym uwalnianiu)
Agapurin SR 600
(Tabletki o przedłużonym uwalnianiu)
Alexan
(Roztwór do wstrzykiwań)
AmBisome liposomal
(Proszek do sporządzania dyspersji do infuzji)
Amlosatin
(Tabletki powlekane)
Hematolog: kiedy wizyta jest wskazana? Ważne sygnały
Krwiomocz. Co może oznaczać obecność krwi w moczu?
Chłoniaki i białaczki u seniorów – co warto wiedzieć
Światowy Dzień Chorób Rzadkich: powstaje rejestr i karty dla pacjentów
Choroba MLD. Objawy, diagnostyka i opcje leczenia
Choroba Otto-Chrobaka. Rzadkie, ale poważne zaburzenie neurologiczne
Serwis HaloDoctor ma charakter wyłącznie informacyjny i edukacyjny i w żadnym wypadku nie zastępuje konsultacji medycznej. W celu dokładnej diagnozy zalecany jest kontakt z lekarzem. Jeśli jesteś chory, potrzebujesz konsultacji lekarskiej, e‑Recepty lub zwolnienia lekarskiego umów wizytę teraz. Nasi lekarze są do Twojej dyspozycji 24 godziny na dobę!
Hematolog: kiedy wizyta jest wskazana? Ważne sygnały
Krwiomocz. Co może oznaczać obecność krwi w moczu?
Chłoniaki i białaczki u seniorów – co warto wiedzieć
Światowy Dzień Chorób Rzadkich: powstaje rejestr i karty dla pacjentów
Choroba MLD. Objawy, diagnostyka i opcje leczenia
Choroba Otto-Chrobaka. Rzadkie, ale poważne zaburzenie neurologiczne
Leki na ADHD. Rodzaje, działanie i efekty uboczne
Ciąża pod szczególnym nadzorem – co oznacza „ciąża wysokiego ryzyka”?
Co to jest wypalenie życiowe? Psycholog: stosuj 9 ważnych zasad
Szpital w Żywcu zawiesza pracę oddziałów i poradni. NFZ odpiera zarzuty
Miłość w rozmiarze XL — jak otyłość wpływa na seks?
