W Szpitalu Dziecięcym przy ul. Truchana w Chorzowie wykonano wysoko specjalistyczny zabieg ortopedyczny u dziewczynki z achondroplazją – rzadką chorobą genetyczną powodującą niskorosłość i ograniczenia w codziennym funkcjonowaniu. Zabieg pozwolił na wydłużenie kończyny o 15 cm, co znacząco poprawi sprawność i komfort życia pacjentki.
Achondroplazja to rzadka choroba genetyczna, która powoduje nieprawidłowy rozwój kości długich, prowadząc do niskorosłości. Jest to najczęstsza forma karłowatości, występująca u około 1 na 15–25 tysięcy urodzeń.
Choroba jest spowodowana mutacją w genie FGFR3, odpowiedzialnym za prawidłowy wzrost chrząstki i kości. W efekcie kości kończyn rozwijają się wolniej i osiągają mniejszą długość niż u zdrowych dzieci, podczas gdy tułów zwykle rozwija się prawidłowo.
Chociaż achondroplazja jest chorobą genetyczną i nie da się jej całkowicie wyleczyć, nowoczesne metody ortopedyczne, takie jak wydłużanie kończyn, pozwalają poprawić mobilność, samodzielność i komfort życia pacjenta.
Dzięki zabiegom chirurgicznym i późniejszej rehabilitacji dzieci z achondroplazją mogą prowadzić aktywne życie i osiągać większą sprawność fizyczną.
Podczas operacji przeprowadzono osteotomię kości udowej – kontrolowane przecięcie kości – oraz wszczepiono nowoczesny, magnetyczny gwóźdź rosnący.
Choroba MLD. Objawy, diagnostyka i opcje leczenia
Choroba Otto-Chrobaka. Rzadkie, ale poważne zaburzenie neurologiczne
Klątwa Ondyny. Życie z bardzo rzadką chorobą genetyczną
Wrodzona zakrzepowa palmica małopłytkowa: co warto wiedzieć o tej ultrarzadkiej chorobie?
Światowy Dzień Chorób Rzadkich: powstaje rejestr i karty dla pacjentów
Wizyta osteopatyczna niemowląt. Jak się do niej przygotować?
Serwis HaloDoctor ma charakter wyłącznie informacyjny i edukacyjny i w żadnym wypadku nie zastępuje konsultacji medycznej. W celu dokładnej diagnozy zalecany jest kontakt z lekarzem. Jeśli jesteś chory, potrzebujesz konsultacji lekarskiej, e‑Recepty lub zwolnienia lekarskiego umów wizytę teraz. Nasi lekarze są do Twojej dyspozycji 24 godziny na dobę!
Choroba MLD. Objawy, diagnostyka i opcje leczenia
Choroba Otto-Chrobaka. Rzadkie, ale poważne zaburzenie neurologiczne
Klątwa Ondyny. Życie z bardzo rzadką chorobą genetyczną
Wrodzona zakrzepowa palmica małopłytkowa: co warto wiedzieć o tej ultrarzadkiej chorobie?
Światowy Dzień Chorób Rzadkich: powstaje rejestr i karty dla pacjentów
Wizyta osteopatyczna niemowląt. Jak się do niej przygotować?