Terapia genowa ratuje życie dzieciom z SCID – sukcesy USK we Wrocławiu

Helenka – mała pacjentka, wielka nadzieja

Czteromiesięczna Helenka jest jednym z pacjentów, którzy przeszli terapię genową w Polsce. Dziewczynka była siódmym pacjentem na świecie leczonym tą metodą i drugim w kraju.

– Dzięki programowi przesiewu noworodkowego udało się postawić diagnozę zaraz po urodzeniu i bardzo wcześnie rozpocząć leczenie – mówi prof. Krzysztof Kałwak, kierownik Kliniki Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej.

Proces leczenia Helenki był wyjątkowo wymagający. W jej krwi znajdowały się komórki matki, co wywołało reakcję podobną do choroby przeszczep przeciwko gospodarzowi.

– Musieliśmy najpierw wyciszyć ten stan, a następnie pobrać komórki macierzyste. Mimo że dziewczynka ważyła zaledwie 6 kg, udało się zebrać rekordową liczbę 300 milionów komórek, które po modyfikacji genetycznej wróciły do Wrocławia – dodaje profesor Kałwak.

Po podaniu zmodyfikowanych komórek Helenka przebywa w izolacji na oddziale przeszczepowym. Lekarze obserwują stabilny przebieg leczenia, a kluczowe będą kolejne tygodnie, kiedy nowe komórki rozpoczną odbudowę układu odpornościowego.

NFZ będzie dokładniej kontrolował kolejki do szpitali. Ważne zmiany od 1 października

GIS ostrzega przed herbatką z pokrzywy. Wycofano konkretną partię produktu

GIS ostrzega przed sosem bolońskim. W jednej partii może być szkło

Lex Szarlatan nie wejdzie teraz w życie. Prezydent skierował ustawę do TK. Co to oznacza dla pacjentów?

Farmaceuta nie tylko wyda lek. Resort zdrowia planuje nowe świadczenia w aptekach

Brudna restauracja? Podejrzana żywność? Sanepid przyjmuje zgłoszenia przez mObywatela

Ida – kolejna szansa na normalne życie

Kolejną pacjentką przygotowywaną do terapii jest kilkumiesięczna Ida. Jej komórki macierzyste zostały przekazane do laboratorium w Leiden, gdzie trwają prace nad wprowadzeniem prawidłowego genu.

– Jeśli wszystko pójdzie zgodnie z planem, Ida otrzyma swoją terapię genową w drugiej połowie marca. Wcześniej przejdzie chemioterapię kondycjonującą, a następnie preparat, który może trwale zmienić jej los – mówi prof. Kałwak.

Wcześniej dzieci z takimi schorzeniami często umierały z powodu niezdiagnozowanych infekcji. Dziś nowoczesna medycyna daje im realną szansę na życie w izolacji wolnej od zagrożeń.

Olaf – pierwszy pacjent w Polsce

Program terapii genowej w USK rozpoczął się od leczenia Olafa w październiku 2024 roku. Chłopiec był pierwszym pacjentem w Polsce, który przeszedł tę procedurę.

– Najnowsze analizy potwierdzają pełne bezpieczeństwo metody. Geny wprowadzone do jego organizmu działają prawidłowo, a on sam jest żywym dowodem na to, że śmiertelną chorobę można całkowicie pokonać – tłumaczy dr Monika Mielcarek-Siedziuk, pediatra i transplantolog kliniczny w USK.

Dziś Olaf mieszka z rodziną na Islandii, rozwija się prawidłowo i odwiedza Wrocław tylko raz w roku na kontrolę.

Jak działa terapia genowa u dzieci z SCID?

SCID to choroba, w której dzieci rodzą się bez sprawnego układu odpornościowego. Nawet zwykłe infekcje mogą stanowić zagrożenie życia.

Proces terapii genowej obejmuje:

• Pobranie własnych komórek macierzystych pacjenta.
• Wprowadzenie prawidłowego genu w wyspecjalizowanym laboratorium w Holandii.
• Krótką chemioterapię przygotowującą szpik w USK.
• Podanie zmodyfikowanych komórek do krwiobiegu dziecka.

– Sama procedura podania jest prosta, ale znaczenie tych 15 ml preparatu dla pacjenta jest ogromne. Rodzice doskonale rozumieją, że w tym momencie dziecko dostaje nowe życie. Defekt genetyczny zostaje usunięty, a dziecko zyskuje prawidłową odporność – wyjaśnia dr Mielcarek-Siedziuk.

Terapia genowa jest bezpieczniejsza od tradycyjnego przeszczepu szpiku od niespokrewnionego dawcy, ponieważ nie niesie ryzyka odrzutu ani choroby przeszczep przeciwko gospodarzowi.

Przesiew noworodków – klucz do wczesnej diagnozy

Wprowadzenie badań przesiewowych noworodków w Polsce umożliwia wczesne wykrycie SCID i natychmiastowe wdrożenie leczenia.

– Dzięki tym badaniom możemy uratować pacjentów, którzy wcześniej umierali z powodu nierozpoznanej choroby – mówi prof. Kałwak.

Program działa w ramach międzynarodowego badania klinicznego pod egidą UE, a rodzice nie ponoszą żadnych kosztów leczenia.

USK Wrocław – lider terapii genowych i komórkowych

Klinika „Przylądek Nadziei” we Wrocławiu jest jednym z najważniejszych europejskich ośrodków terapii zaawansowanych (ATMP). Oprócz leczenia SCID rozwijane są tu innowacyjne terapie dla dorosłych, w tym terapia CAR-T, która modyfikuje limfocyty T pacjentów w celu walki z nowotworami.

Źródło: USK Wrocław