Hemofilia - kto może ją odziedziczyć?

Co to jest hemofilia?

Hemofilia należy do grupy osoczowych skaz krwotocznych, gdzie występuje brak lub niedobór czynników krzepnięcia krwi.

We krwi wyróżniamy 12 podstawowych czynników krzepnięcia, do których należą głównie białka, ale też jony wapnia. Brak VII, IX i XI czynnika krwi lub niski ich poziom jest przyczyną wolniejszego krzepnięcia krwi, które to jest mechanizmem obronnym organizmu w przypadku przerwania ciągłości tkanek.

Krwiomocz. Co może oznaczać obecność krwi w moczu?

Zespół Gilberta. Jakie badania należy wykonać?

Hemoglobina. Jej niedobór zwiastuje poważne kłopoty

Anemia – z czego wynika niedokrwistość?

Rodzaje hemofilii

Wyróżniamy 4 typy hemofilii, z czego trzy rodzaje są wrodzone, a jedna nabyta.

Hemofilia A

Hemofilię A określamy jako wrodzoną skazę krwotoczną, której przyczyną jest zmniejszenie aktywności osoczowego czynnika VIII. Skutkiem są problemy z tworzeniem się skrzepów, a krwawienia u takich osób trwają zdecydowanie dłużej niż w przypadku osób zdrowych. Z racji sposobu dziedziczenia tej choroby, matka może być nosicielką wadliwego genu (kobiety chorują bardzo rzadko), a chorują jej synowie.

Hemofilia B

W tym rodzaju hemofilii dochodzi do zmniejszenia aktywności czynnika IX w osoczu krwi. Za wynik mutacji genu uznaje się zmniejszenie lub też brak syntezy białka, a także powstanie białka nieprawidłowego. W tym przypadku podobnie jak w hemofilii A, kobiety są nosicielkami, a chorują głównie mężczyźni, natomiast hemofilia B jest znacznie rzadsza.

Znamy także hemofilię C, ale występuje ona wyłącznie u Żydów aszkenazyjskich i dotyczy niedoboru czynnika XI.

Nabyta hemofilia A

Ten rodzaj hemofilii różni się od typu A, B i C sposobem powstawania. Jest to choroba autoimmunologiczna, którą wywołują przeciwciała skierowane przeciwko czynnikowi VIII (tzw. inhibitor cz. VIII). Występuje u obu płci, ale jest bardzo rzadka. Ujawnia się z niewiadomych przyczyn, choć zwykle jest to:

• w przebiegu schorzeń autoimmunologicznych,
• w przebiegu nowotworów złośliwych,
• podczas reakcji alergicznych (np. polekowych),
• w czasie do roku po porodzie.

Poza ogólną klasyfikacją hemofilii na 3 główne podtypy, dzielimy ją także w zależności od aktywności czynnika VIII i IX:

• ciężka: poniżej 1% normy aktywności,
• umiarkowana: 1-5% normy aktywności,
• łagodna: 5-40% normy aktywności.

Objawy hemofilii

Z racji podobnego obrazu klinicznego wymienionych typów hemofilii mogą one zostać omówione wspólnie, jednak nasilenie objawów będzie zależało od aktywności czynników krzepnięcia.

Pierwsze symptomy obserwujemy już między 1. a 2. rokiem życia.

Krwawienia

Krwawienie może lokalizować się praktycznie w każdym miejscu ciała, zarówno wewnątrz jak i na zewnątrz. Wyróżniamy krwawienia po urazach (głównie w hemofilii umiarkowanej i łagodnej), ale też takie bez konkretnej przyczyny - samoistne (w ciężkiej hemofilii).

• Krwawienie dostawowe: obejmuje ono zwykle staw kolanowy, łokciowy i skokowy. Objawia się bólem, uczuciem ciepła, obrzękiem, mrowieniem i ograniczoną ruchomością zajętego stawu, a sam ten proces doprowadza do niszczenia i zniekształcenia stawu, a także do zaników mięśniowych.
• Krwawienie domięśniowe: objawia się ono bólem, ociepleniem, usztywnieniem i obrzękiem mięśni. Jeśli dojdzie do krwawienia głębokiego, to jego skutkiem może być ucisk na nerwy lub tętnice, co prowadzi do mrowienia lub drętwienia. Jeśli krwawienia występują często, to spodziewać się można utraty ruchomości w danym mięśniu, co prowadzi w konsekwencji do jego paraliżu. Najczęściej wylewy zajmują mięśnie kończyn dolnych, ale zdarza się, że obejmują także mięsień biodrowo-lędźwiowy po prawej stronie, co może mylnie sugerować zapalenie wyrostka robaczkowego.

UWAGA! Należy pamiętać, że krwawienia dostawowe i domięśniowe w hemofilii umiarkowanej mają miejsce rzadko, a w łagodnej praktycznie nie występują.

• Krwawienie wewnątrzczaszkowe: ten typ krwawienia zalicza się do częstych przyczyn zgonu w przebiegu hemofilii. Wzrost ciśnienia wewnątrzczaszkowego jest powodem utraty przytomności, zwolnienia oddychania, pracy serca, a także wzrostu ciśnienia krwi. 

Inne krwawienia:

• krwiomocz,
• krwawienie do tylnej ściany gardła i dna jamy ustnej,
• krwawienia z przewodu pokarmowego,
• krwawienia z ran operacyjnych i w przebiegu zabiegów dentystycznych,
• krwawienia z nosa,
• siniaki.

Diagnostyka hemofilii

Dzieci, które w wywiadzie rodzinnym są potencjalnie obciążone genetycznie hemofilią, czyli np. w sytuacji, gdy ich ojciec bądź też rodzeństwo ma hemofilię, powinny udać się na konsultację do specjalisty hematologa w celu podjęcia ewentualnych kroków z zakresie wykrywania choroby lub zapobiegania jej skutkom.

Podstawowe kroki w diagnostyce hemofilii:

• dokładny wywiad rodzinny,
• morfologia krwi obwodowej,
• czas protrombinowy,
• czas częściowej tromboplastyny po aktywacji (APTT).

Są to podstawowe badania wykonywane zwykle po zgłoszeniu objawów lekarzowi, który następnie może skierować pacjenta na dalszą diagnostykę (o ile będzie to zasadne), włączając w to badania genetyczne, a także określenie aktywności określonych czynników krzepnięcia.

Jeśli potrzebujesz porady lekarza pierwszego kontaktu lub lekarza hematologa możesz umówić się na wizytę w formie stacjonarnej lub online, bez wychodzenia z domu za pośrednictwem platformy telemedycznej haloDoctor.

Leczenie hemofilii

Hemofilii nie da się leczyć przyczynowo, można natomiast zastosować leczenie objawowe, gdzie zaleca się:

• koncentraty VIII, IX lub XI czynnika krzepnięcia - stosowane dożylnie, pacjent po przeszkoleniu jest w stanie sam sobie je podawać. Można je aplikować w sytuacji trwającego krwawienia lub profilaktycznie przed planowaną aktywnością fizyczną,
• leki antyfibrynolityczne - stosuje się je w sytuacji krwawień z jamy ustnej lub nosa, ale nie powinno się ich podawać gdy występuje równolegle krwiomocz, ponieważ istnieje duże ryzyko zatkania dróg moczowych przez skrzepy,
• desmopresynę - syntetyczny analog wazopresyny, stosowana zwykle w hemofilii A, umiarkowanej lub łagodnej.

UWAGA! Chorzy, u których występują krwawienia niepoddające się leczeniu w warunkach domowych, a także te występujące w obrębie głowy, szyi, klatki piersiowej i jamy brzusznej, powinni niezwłocznie poddać się leczeniu szpitalnemu.

Zalecenia dla chorujących na hemofilię

Istnieje wiele zachowań, które osoby cierpiące na hemofilię powinny wprowadzić do swojego życia, aby zminimalizować skutki choroby. Oto kilka z nich:

• dbaj o aktywność fizyczną, aby zapobiegać otyłości (należy jednak uważać na urazy, które mogą skutkować krwawieniem),
• nie stosuj kwasu acetylosalicylowego (lek ten upośledza czynność płytek krwi, “rozrzedza krew),
• do leczenia bólu zażywaj najlepiej paracetamol, a w wyjątkowych sytuacjach opioidy.

Krwawienie dostawowe, co robić?

W przypadku wystąpienia krwawienia dostawowego, chory w celu zmniejszenia bólu powinien odciążyć staw, zastosować zimne okłady, unieruchomić staw bandażem i unieść kończynę. Zaleca się także rehabilitację zajętego stawu lub mięśni, w których wystąpiło krwawienie pod okiem doświadczonego fizjoterapeuty.