Zespół Turnera

Zdrowie A-Z

Zespół Turnera to rzadka choroba genetyczna, która dotyka wyłącznie kobiety i jest wynikiem całkowitego lub częściowego braku jednego z chromosomów X. Objawy mogą obejmować niskorosłość, brak dojrzewania płciowego, wady serca, oraz problemy z nerkami i tarczycą. Osoby z zespołem Turnera mogą także doświadczać trudności w uczeniu się i problemy społeczne. Leczenie zazwyczaj koncentruje się na terapii hormonalnej, wsparciu edukacyjnym i regularnym monitorowaniu zdrowia.

Zespół Turnera. Jakie są typowe objawy?

Najpopularniejsze wyszukiwania lekarzy i przychodni

Pokaż więcej miast

Najczęściej wyszukiwane schorzenia

Nadciśnienie tętnicze

Niedoczynność tarczycy

Zaburzenia zachowania

Pytania i odpowiedzi lekarzy w temacie „Zespół Turnera”.

Najnowsze pytania pacjentów

Do jakiego lekarza się udać i jakie badania wykonać, aby sprawdzić przyczynę i dowiedzieć czy się jest to dziedziczne?

Urodziłem się z krótszą prawą nogą, brakiem kości strzałkowej w tej nodze. Zdeformowaną stopą i 3 palcami u stopy. Nigdy nie zastanawiałem się, dlaczego tak się stało i co jest przyczyną, lecz teraz razem z moją partnerką planujemy dziecko.

Paweł Skoczylas

lekarz, internista, lekarz rodzinny

Umów wizytę

Zalecana konsultacja z ginekologiem prowadzącym partnerki celem rozważenia skierowania do poradni genetycznej. Podczas konsultacji, specjalista odpowie na wszystkie pytania oraz podejmie decyzję w sprawie dalszego sposobu postępowania.

Sylwia Dżaman

lekarz

Umów wizytę

Wskazana konsultacja w Poradni Genetycznej - skierowanie mogą Państwo uzyskać albo u lekarza rodzinnego albo u lekarza ginekologa prowadzącego partnerkę.

Daniel Biesiada

lekarz rodzinny

Umów wizytę

W Pana przypadku warto skonsultować się z ortopedą w celu oceny wady kończyny oraz z genetykiem klinicznym, który zleci odpowiednie badania genetyczne i oceni ryzyko dziedziczenia u przyszłego dziecka.

Agnieszka Molas-Biesiada

lekarz rodzinny, psychodietetyk

Umów wizytę

Zalecam konsultację z lekarzem genetykiem klinicznym oraz ortopedą specjalizującym się w wadach wrodzonych. Warto wykonać badania genetyczne, np. kariotyp i ewentualnie panel NGS pod kątem dziedzicznych wad rozwojowych.

Czy znajdę lekarza, który na podstawie wszystkich zdjęć USG w trakcie ciąży będzie w stanie sprawdzić, czy są jakieś nieprawidłowości?

Dziecko urodziło się z wadą genetyczną, a lekarz prowadzący ciążę nic nie zauważył.

Paweł Skoczylas

lekarz, internista, lekarz rodzinny

Umów wizytę

Zalecana konsultacja z lekarzem ginekologiem prowadzącym ciążę, Podczas konsultacji, specjalista odpowie na wszystkie pytania oraz podejmie decyzję w sprawie dalszego sposobu postępowania.

Sylwia Dżaman

lekarz

Umów wizytę

Z posiadaną dokumentacją medyczną (dotyczącą ciąży, porodu, stanu dziecka i postawionych rozpoznań) wskazana konsultacja w Poradni Genetycznej (najlepiej, gdy na konsultacji są obecni oboje rodzice).

Zespół mozaikowy klinefeltera - jak go najdokładniej zdiagnozować?

Czy podstawowe badanie cytologiczne kariotypu, diagnozuje zespół mozaikowy klinefeltera? Czy tylko jedynie zespół klinefeltera bez mozaiki?

Paweł Skoczylas

lekarz, internista, lekarz rodzinny

Umów wizytę

Informację można uzyskać w ośrodku wykonującym badanie.

Sylwia Dżaman

lekarz

Umów wizytę

Informacje do uzyskania w wybranym punkcie diagnostycznym wykonującym badanie.

Jakie są widoczne objawy rozwijania się czerwienicy?

W marcu 2023 na podstawie badań krwi lekarz hematolog stwierdził u mnie czerwienicę wskutek zaburzenia genu JAK2. Zalecił badania krwi co 3 miesiące, ale ze względu na swoją intensywną pracę nie miałem czasu na wykonanie tych badań w ciągu ostatnich 6 miesięcy. Jak...

Paweł Skoczylas

lekarz, internista, lekarz rodzinny

Umów wizytę

Konsultacja z hematologiem prowadzącym.

Jakub Woźniak

lekarz rodzinny

Umów wizytę

Zapraszam na konsultacje online z posiadaną dokumentacja medyczną - w razie potrzeby wytłumaczę dokładnie wytyczne postępowania - specjalista medycyny rodzinnej lekarz Jakub Woźniak

Czy wygląd dłoni może sugerować chorobę genetyczną?

Mam 156 cm wzrostu, wyglądam młodo, bo w wieku 23 lat wyglądam na 15/16. Moje ciało jest proporcjonalne, aczkolwiek na mojej dłoni nie widać kości i jest ona stosunkowo niewielka: długość 17 cm szerokość bez kciuka 17 cm obwód nadgarstka około 15 cm. Do tego mam zmarszczkę nakątną. Czy to...

Paweł Skoczylas

lekarz, internista, lekarz rodzinny

Umów wizytę

Zalecana stacjonarna wizyta lekarska.

Jakie badania genetyczne wykonać po urodzeniu chorego dziecka?

Jakie badania genetyczne powinnam wykonać z mężem po urodzeniu jednego zdrowego dziecka, a drugiego ciężko chorego? Chory syn urodził się w 2018, a zmarł w 2019.r, od razu trafił na OIOM. Tam miał wykonany szereg badań. Ale niestety żadne badanie genetyczne nie wykazało na co cierpi mój...

Paweł Skoczylas

lekarz, internista, lekarz rodzinny

Umów wizytę

Zalecana konsultacja w Poradni Genetycznej.

Wypadające włosy z nóg, osłabianie, wzdęty brzuch. Jakie badania wykonać?

Dzień dobry. Mojemu tacie wypadają włosy z nóg. Na głowie nie ma już od 20 r.ż. bo to genetyczne. Ale o nogi to się martwię. Ogólnie teraz jakiś słaby jest, wejdzie po schodach to się męczy. Ma 41 lat. Czasem ma kłucie w klatce, zgagę też często ma, mało je, ma taki wzdęty brzuch....

Paweł Skoczylas

lekarz, internista, lekarz rodzinny

Umów wizytę

Niezbędna stacjonarna wizyta lekarska.

Pokaż więcej pytań

Konsultacja lekarska z eReceptą zmień

59 zł

Konsultacja lekarska z eReceptą

59 zł

Konsultacja lekarska z eReceptą

49 zł

Konsultacja lekarska z eReceptą zmień

59 zł

Konsultacja lekarska z eReceptą

59 zł

Konsultacja lekarska z eReceptą

59 zł

Konsultacja lekarska z eReceptą

59 zł

Konsultacja lekarska z eReceptą

59 zł

Zespół Turnera

Ostatnie artykuły

Najczęściej wyszukiwane schorzenia

Pytania i odpowiedzi lekarzy w temacie „Zespół Turnera”.