Czym jest farmakogenetyka i jakich informacji dostarcza badanie?

Farmakogenetyka – czym jest i w jakich gałęziach medycyny jest szczególnie istotna?

Farmakogenetyka jest dziedziną nauki, która zajmuje się przede wszystkim reagowaniem ludzkiego organizmu na poszczególne leki, co potencjalnie uzależnione jest od konkretnych uwarunkowań genetycznych. Wiadomo bowiem, że zarówno brak efektów farmakoterapii, jak i specyficzne reakcje na konkretne substancje czynne i ich dawki czy też odczuwanie skutków ubocznych w innym niż reszta populacji natężeniu, może zależeć od konkretnych czynników genetycznych. 

Okazuje się, że konkretne różnice genetyczne (a wśród nich przede wszystkim polimorfizmy genetyczne, o których więcej informacji znajduje się w artykule: https://www.alab.pl/centrum-wiedzy/farmakogenetyka-wsparcie-w-indywidualnym-podejsciu-do-leczenia/) warunkują indywidualną reakcję pacjenta na określone leczenie i kontakt z poszczególnymi substancjami aktywnymi. Dzięki rozwojowi farmakogenetyki jako gałęzi nauki, ale również dzięki wzrostowi dostępności tych badań dla pacjentów indywidualnych, farmakogenetyka wspiera badanie i leczenie osób cierpiących na choroby kardiologiczne, układu sercowo-naczyniowego (np. nadciśnienie) i choroby hematologiczne, a także pacjentów neurologicznych, psychiatrycznych (np. depresja), urologicznych, reumatologicznych (i, ogólnie – zmagających się z chorobami autoimmunologicznymi), gastrologicznych. Co więcej, precyzyjna analiza genotypu pacjenta, pozwalająca przewidzieć jego reakcję na konkretną farmakoterapię jeszcze przed jej wdrożeniem, stosowana jest coraz szerzej w onkologii.

Dzięki badaniu farmakogenetycznemu dowiesz się, czy dany lek będzie w Twoim przypadku skuteczny, a oprócz tego – jaka dawka będzie dla Ciebie odpowiednia.

Badania farmakogenetyczne – korzyści dla pacjentów i nauki

Przeprowadzanie badań farmakogenetycznych ma wiele korzyści zarówno dla pacjentów indywidualnych, jak i dla rozwoju nauki czy też dla usprawnienia funkcjonowania całego systemu ochrony zdrowia. Farmakogenetyka w praktyce pozwala bowiem na: 

• poprawę profilu bezpieczeństwa leków, ich skuteczności, a także precyzji doboru konkretnych substancji czynnych dla danego pacjenta. Informacje gromadzone o mutacjach genetycznych determinujących niepożądane reakcje (lub też brak reakcji) na podanie konkretnego leku sprawiają, że terapie mogą być dobierane w sposób bardziej zindywidualizowany i celowany;
• personalizację sposobu leczenia, co jednocześnie przekłada się na bardziej efektywną terapię i nierzadko także na jej skrócenie oraz na możliwość uniknięcia ewentualnych działań niepożądanych, wywoływanych przez podawane pacjentowi substancje stosowane standardowo jako leczenie pierwszego wyboru;
• redukcję kosztów leczenia – zarówno dla pacjenta, jak i ponoszonych przez system ochrony zdrowia. Celowany dobór leczenia zmniejsza ryzyko hospitalizacji, konieczności wykonania dodatkowych procedur czy „testowania” kolejnych substancji aktywnych w terapii konkretnego schorzenia. 

Badania farmakogenetyczne przynoszą również pozytywny efekt u tych pacjentów, których choroby wymagają podawania wielu leków jednocześnie, a także dają nadzieję osobom leczonym uprzednio w nieskuteczny sposób.

Jak przebiega badanie farmakogenetyczne i jak się do niego przygotować?

Badanie farmakogenetyczne przeprowadzane u konkretnego pacjenta w celu doboru jak najlepszej terapii lekowej nie jest w żaden sposób uciążliwe czy obciążające. Polega na pobraniu próbki krwi, z której później, w laboratorium genetycznym, zostanie wyizolowane DNA danej osoby. Następnie badane są fragmenty DNA, które odpowiadają za metabolizm konkretnych leków. W przypadku wykrycia istotnych mutacji czy też polimorfizmów genów, zarówno lekarz jak i pacjent uzyskają cenne informacje pozwalające przewidzieć reakcję organizmu pacjenta na podawany mu lek i określić zasadność planowanej terapii.

Źródła:

1.  Huszno, E. Nowara, R. Suwiński, Znaczenie polimorfizmów genowych w chemioterapii nowotworów [w:] Journal of Oncology 2011, vol. 61
2.  dr hab. med. J. Spławiński, Farmakogenetyka – nowe spojrzenie na badania kliniczne [w:] Medycyna Praktyczna, 30.05.2003
3.  dr hab. n. med. J. J. Pietrzyk, Jak wykorzystać zdobycze farmakogenetyki i farmakogenomiki w aktualnej praktyce [w:] Medycyna Praktyczna, 25.04.2016
4. Dr n. med. A. Wojtczak, Farmakogenetyka i kardiologia – polimorfizm genetyczny cytochromu P450 [w:] Kardiologia po Dyplomie 04/2016
5.  Kung, MD, Xiaofan Li, MD, PhD, Kliniczne zastosowanie badań farmakogenetycznych w leczeniu depresji lekoopornych [w:] Psychiatria po Dyplomie, tom 7, nr 4, 2010
6.  Hausner, A. Leszczyńska-Rodziewicz, Farmakogenetyka leków przeciwpsychotycznych [w:] Psychiatria 2004; 1 (2)