ck
Zgoda
Szczegóły
O plikach cookies
Niniejsza strona korzysta z plików cookie
Wykorzystujemy pliki cookie do spersonalizowania treści i reklam, aby oferować funkcje społecznościowe i analizować ruch w naszej witrynie. Informacje o tym, jak korzystasz z naszej witryny, udostępniamy partnerom społecznościowym, reklamowym i analitycznym. Partnerzy mogą połączyć te informacje z innymi danymi otrzymanymi od Ciebie lub uzyskanymi podczas korzystania z ich usług.
Ciasteczka systemowe
Niezbędne pliki cookie przyczyniają się do użyteczności strony poprzez umożliwianie podstawowych funkcji takich jak nawigacja na stronie i dostęp do bezpiecznych obszarów strony internetowej. Strona internetowa nie może funkcjonować poprawnie bez tych ciasteczek.
Ciasteczka reklamowe
Marketingowe pliki cookie stosowane są w celu śledzenia użytkowników na stronach internetowych. Celem jest wyświetlanie reklam, które są istotne i interesujące dla poszczególnych użytkowników i tym samym bardziej cenne dla wydawców i reklamodawców strony trzeciej.
Ciasteczka statystyczne
Statystyczne pliki cookie pomagają właścicielem stron internetowych zrozumieć, w jaki sposób różni użytkownicy zachowują się na stronie, gromadząc i zgłaszając anonimowe informacje.
Pliki cookie (ciasteczka) to małe pliki tekstowe, które mogą być stosowane przez strony internetowe, aby użytkownicy mogli korzystać ze stron w bardziej sprawny sposób.

Prawo stanowi, że możemy przechowywać pliki cookie na urządzeniu użytkownika, jeśli jest to niezbędne do funkcjonowania niniejszej strony. Do wszystkich innych rodzajów plików cookie potrzebujemy zezwolenia użytkownika.

Niniejsza strona korzysta z różnych rodzajów plików cookie. Niektóre pliki cookie umieszczane są przez usługi stron trzecich, które pojawiają się na naszych stronach.

W dowolnej chwili możesz wycofać swoją zgodę w Deklaracji dot. plików cookie na naszej witrynie.

Dowiedz się więcej na temat tego, kim jesteśmy, jak można się z nami skontaktować i w jaki sposób przetwarzamy dane osobowe w ramach Polityki prywatności.

Prosimy o podanie identyfikatora Pana(Pani) zgody i daty kontaktu z nami w sprawie Pana(Pani) zgody
home
/
Baza pytań
/
Czy lekarz rodzinny może mnie skierować od razu do poradni genetycznej na NFZ?
08.06.2026

Czy lekarz rodzinny może mnie skierować od razu do poradni genetycznej na NFZ?

Podejrzewam u siebie zespół klinefeltera mozaikowy (kariotyp jest prawidłowy, ale mozaika nie była sprawdzana). Mój z score kręgosłupa lędźwiowego to -3.0 w wieku 28 lat. 

Sylwia Dżaman
Sylwia Dżaman
lekarz
4.99 / 493 opinie
Umów wizytę
Lekarz rodzinny może wystawić skierowanie do Poradni Genetycznej na konsultację, podczas której konsultujący lekarz decyduje o dalszych krokach diagnostycznych.
Barbara Matuszkowiak
Barbara Matuszkowiak
lekarz rodzinny, pediatra, internista
4.98 / 213 opinii
Umów wizytę
Tak, lekarz rodzinny może wystawić skierowanie do poradni genetycznej na NFZ, jeśli widzi wskazania, ale przy prawidłowym kariotypie warto równolegle i pilnie prowadzić diagnostykę u endokrynologa, bo Z-score -3,0 w wieku 28 lat wymaga wyjaśnienia przyczyny niskiej masy kostnej.

Proszę zabrać wyniki densytometrii, kariotyp, testosteron, LH, FSH, estradiol, prolaktynę, TSH/FT4, witaminę D, wapń, fosfor, PTH i wyniki leczenia testosteronem; genetyk oceni, czy potrzebne jest dokładniejsze badanie pod kątem mozaicyzmu.

(Te informacje mają charakter edukacyjny i nie stanowią ani nie zastępują wizyty u lekarza.)
Paweł Skoczylas
Paweł Skoczylas
lekarz, internista, lekarz rodzinny
5.00 / 24986 opinii
Umów wizytę
Zalecana stacjonarna wizyta u lekarza POZ. Podejmie on decyzję co do ewentualnej dalszej diagnostyki, skierowania do innych specjalistów i ewentualnego leczenia.
DOROTA WICHER
DOROTA WICHER
genetyk kliniczny, pediatra
5.00 / 1 opinia
Umów wizytę
Do poradni genetycznej w ramach NFZ może skierować lekarz rodzinny lub inny specjalista świadczący usługi w ramach kontraktu z NFZ.
W Pana przypadku wskazana jest pilna diagnostyka internistyczna/endokrynologiczna w celu ustalenia przyczyny osteoporozy oraz podjęcia odpowiedniego leczenia.
Kariotyp jest prawidłowy, więc zespół Klinefeltera jest mało prawdopodobny. Postaci mozaikowe stwierdzane są u 10-20% pacjentów z zespołem Klinefeltera i zwykle związane są z mniejszym nasileniem objawów. Postać mozaikową można wykryć m.in. wykonując badanie kariotypu z fibroblastów (komórki uzyskane z biopsji skóry).

Odpowiedzi pacjentów

Brak komentarzy. Twoja wypowiedź może być pierwsza!

Dodaj odpowiedź

Miałeś podobny problem? Podziel się swoimi doświadczeniami! Może Twoja historia pomoże komuś w rozwiązaniu problemu ze zdrowiem.
Dodaj komentarz
Zobacz także
Chirurdzy wydłużyli dziewczynce nogę o 15 cm. Innowacyjny zabieg w Chorzowie
Chirurdzy wydłużyli dziewczynce nogę o 15 cm. Innowacyjny zabieg w Chorzowie
Czym jest achondroplazja?   Achondroplazja to rzadka choroba genetyczna, która powoduje...
date 09.03.2026
Światowy Dzień Chorób Rzadkich – dlaczego wczesna diagnoza ma kluczowe znaczenie?
Światowy Dzień Chorób Rzadkich – dlaczego wczesna diagnoza ma kluczowe znaczenie?
Czym są choroby rzadkie?   Za chorobę rzadką w Unii Europejskiej uznaje się schorzenie...
date 28.02.2026
Światowy Dzień Chorób Rzadkich: powstaje rejestr i karty dla pacjentów
Światowy Dzień Chorób Rzadkich: powstaje rejestr i karty dla pacjentów
Choroby rzadkie – nie takie rzadkie, jak się wydaje   Choroby rzadkie to przewlekłe,...
date 28.02.2025
Zobacz więcej artykułów arrow

Podobne pytania

Do jakiego lekarza się udać i jakie badania wykonać, aby sprawdzić przyczynę i dowiedzieć czy się jest to dziedziczne?
Urodziłem się z krótszą prawą nogą, brakiem kości strzałkowej w tej nodze. Zdeformowaną stopą i 3 palcami u...
2025-09-26
Paweł Skoczylas Sylwia Dżaman Daniel Biesiada
4 odpowiedzi arrow
Zespół mozaikowy klinefeltera - jak go najdokładniej zdiagnozować?
Czy podstawowe badanie cytologiczne kariotypu, diagnozuje zespół mozaikowy klinefeltera? Czy tylko jedynie...
2024-11-28
Paweł Skoczylas Sylwia Dżaman
2 odpowiedzi arrow
Jakie są widoczne objawy rozwijania się czerwienicy?
W marcu 2023 na podstawie badań krwi lekarz hematolog stwierdził u mnie czerwienicę wskutek zaburzenia genu...
2023-06-25
Paweł Skoczylas Jakub Woźniak
2 odpowiedzi arrow
Treści zawarte w Serwisie mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a lekarzem. Serwis ma charakter wyłącznie informacyjny i edukacyjny i w żadnym wypadku nie zastępuje konsultacji medycznej. W celu dokładnej diagnozy zalecany jest kontakt z lekarzem.

Chcesz zadać pytanie i otrzymać odpowiedź od kilku lekarzy?

Zadaj je przez poniższy formularz. Po zatwierdzeniu przez naszego moderatora pytanie zostanie opublikowane, a lekarze będą mogli na nie publicznie odpowiedzieć.
Musisz napisać jeszcze: 50 znaków.
* Na podany adres e-mail otrzymasz powiadomienie o odpowiedziach na Twoje pytanie. Adres nie będzie widoczny publicznie.
* Na podany adres e-mail otrzymasz powiadomienie o odpowiedziach na Twoje pytanie. Adres nie będzie widoczny publicznie.

Uzyskaj odpowiedzi dzięki konsultacji online

Potrzebujesz specjalistycznej porady, recepty, zwolnienia lekarskiego (L4) lub skierowania umów konsultację online. Konsultacja lekarska online w 15 minut bez wychodzenia z domu z Receptą na twój telefon.
+8706
pytań zadanych
przez pacjentów
+274
specjalistów
udzielających odpowiedzi
+24218
odpowiedzi udzielonych
przez specjalistów
HaloDoctor
BioStat Sp. z o.o.
ul. Kowalczyka 17, 44-206
Rybnik
HaloDoctor nie jest placówką medyczną i nie świadczy usług medycznych. Nasza platforma telemedyczna służy do łączenia lekarzy z pacjentami i umożliwiania im świadczenia usług medycznych.
© BioStat® 2026 · Wszelkie prawa zastrzeżone | Dane osobowe | Regulamin
Otyłość Otyłość znajdź lekarza Znajdź lekarza L4 L4