W Uniwersyteckim Centrum Klinicznym im. prof. Kornela Gibińskiego w Katowicach po raz pierwszy zastosowano terapię genową Luxturna u 11-letniej pacjentki cierpiącej na wrodzoną ślepotę Lebera związaną z mutacją genu RPE65. To wydarzenie stanowi ważny krok w rozwoju okulistyki i medycyny genowej w Polsce.
- Historia Emilki chorującej na ślepotę Lebera połączyła ludzi. Profil dziewczynki z apelem o pomoc w zebraniu środków na terapię pojawił się w mediach społecznościowych. To właśnie wtedy z rodziną skontaktowała się dr Agnieszka Tronina z Oddziału Okulistyki Dziecięcej UCK - relacjonuje Uniwersyteckie Centrum Kliniczne im. prof. Kornela Gibińskiego w Katowicach.
Wrodzona ślepota Lebera to choroba prowadząca do ciężkiego upośledzenia widzenia już od wczesnego dzieciństwa. Jeszcze niedawno uznawano ją za nieuleczalną. Terapia genowa Luxturna polega na dostarczeniu prawidłowej kopii genu do komórek siatkówki, co może zatrzymać postęp choroby i w części przypadków poprawić widzenie.
Jak zaznacza kierownik oddziału, jest to jedno z najnowocześniejszych osiągnięć medycyny:
- To najnowsze osiągnięcie medycyny i biotechnologii w leczeniu rzadkich chorób siatkówki – podkreśla prof. Adrian Smędowski, kierownik Oddziału Okulistyki Dziecięcej UCK.
Podanie terapii wymagało skomplikowanej organizacji oraz współpracy wielu zespołów – od lekarzy, przez aptekę szpitalną, aż po rodzinę pacjentki. Preparat przygotowano w aptece szpitalnej, a następnie podano podczas zabiegu chirurgicznego.
- Zabiegi tego typu są na świecie wykonywane jednostkowo, między innymi ze względu na bardzo rzadkie występowanie mutacji genu RPE65, która kwalifikuje do podania tego konkretnego leku – wyjaśnia prof. Dorota Wyględowska-Promieńska.
Koszt leczenia przekraczający 1,5 mln zł nie został objęty refundacją publiczną. Rodzina Emilki, przy wsparciu darczyńców, samodzielnie zebrała potrzebne środki.
- Musieliśmy otworzyć fundację i uzbierać 1,5 mln zł w rok i cztery miesiące – przyznaje mama dziewczynki, Ewelina Bołdyzer.
Terapia wymagała również wyjątkowo rygorystycznych warunków przechowywania i przygotowania leku. Każdy etap musiał być dokładnie zaplanowany w czasie. Preparat musi być przechowywany w temperaturze poniżej minus 65 stopni Celsjusza, a od momentu przygotowania do podania mogą upłynąć maksymalnie cztery godziny.
- Na żadnym etapie nie mogliśmy pozwolić sobie na błąd – podkreśla Kamila Żyła, kierownik apteki szpitalnej UCK.
Jak wyjaśnia prof. Adrian Smędowski, wektor wirusowy potrzebuje około ośmiu tygodni, aby w pełni zadziałać. Obecnie stan pacjentki po zabiegu jest stabilny, a siatkówka wygląda prawidłowo.
- Pierwsze zastosowanie terapii genowej Luxturna w UCK Katowice to przykład tego, jak determinacja rodziny, zaangażowanie zespołu medycznego i wsparcie wielu ludzi mogą wspólnie otworzyć drogę do leczenia, które jeszcze kilka lat temu wydawało się niemożliwe.
To historia, która pokazuje, że rozwój medycyny genowej realnie zmienia rokowania pacjentów z chorobami dotąd uznawanymi za nieuleczalne.
Znajdź odpowiedzi na najczęściej pojawiające się pytania.
Terapia Luxturna polega na dostarczeniu prawidłowej kopii genu RPE65 bezpośrednio do komórek siatkówki oka. Dzięki temu możliwe jest zatrzymanie postępu choroby, a u części pacjentów także poprawa widzenia.
Lek stosuje się u pacjentów z wrodzoną ślepotą Lebera (LCA) oraz innymi ciężkimi chorobami siatkówki związanymi z mutacją genu RPE65. Jest to terapia dedykowana bardzo rzadkim, genetycznym schorzeniom prowadzącym do utraty wzroku.
Było to pierwsze zastosowanie terapii genowej Luxturna w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Katowicach i jedno z nielicznych takich zabiegów w Polsce. Procedura wymagała zaawansowanej logistyki, współpracy wielu zespołów oraz ogromnego zaangażowania rodziny i darczyńców.
Reforma ochrony zdrowia wchodzi w nowy etap. Te zmiany odczują pacjenci
NFZ będzie dokładniej kontrolował kolejki do szpitali. Ważne zmiany od 1 października
GIS ostrzega przed herbatką z pokrzywy. Wycofano konkretną partię produktu
GIS ostrzega przed sosem bolońskim. W jednej partii może być szkło
Lex Szarlatan nie wejdzie teraz w życie. Prezydent skierował ustawę do TK. Co to oznacza dla pacjentów?
Farmaceuta nie tylko wyda lek. Resort zdrowia planuje nowe świadczenia w aptekach
Serwis HaloDoctor ma charakter wyłącznie informacyjny i edukacyjny i w żadnym wypadku nie zastępuje konsultacji medycznej. W celu dokładnej diagnozy zalecany jest kontakt z lekarzem. Jeśli jesteś chory, potrzebujesz konsultacji lekarskiej, e‑Recepty lub zwolnienia lekarskiego umów wizytę teraz. Nasi lekarze są do Twojej dyspozycji 24 godziny na dobę!
Reforma ochrony zdrowia wchodzi w nowy etap. Te zmiany odczują pacjenci
NFZ będzie dokładniej kontrolował kolejki do szpitali. Ważne zmiany od 1 października
GIS ostrzega przed herbatką z pokrzywy. Wycofano konkretną partię produktu
GIS ostrzega przed sosem bolońskim. W jednej partii może być szkło
Lex Szarlatan nie wejdzie teraz w życie. Prezydent skierował ustawę do TK. Co to oznacza dla pacjentów?
Farmaceuta nie tylko wyda lek. Resort zdrowia planuje nowe świadczenia w aptekach