lekarz Katowice - Polecany lekarz w Katowicach.

17 - hydroksypregnenolon

17 - hydroksyprogesteron

17-hydroksykortykosteroidy w DZM

17-ketosterydy w DZM

1p/19q - badanie kodelecji ramion chromosomów 1p/19q (FISH)

4K score - ocena ryzyka raka prostaty

6- metylmerkaptopuryna i 6- tioguanina, ilościowo

a1 - mikroglobulina w moczu

Aceruloplazminemia. Analiza sekwencji kodującej genu CP z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.

Acetylocholinoesteraza krwinkowa (AChe)

Achondroplazja (gen FGFR3 - najczęstsze mutacje)

Achromatopsja/monochromatyzm pręcikowy (gen CNGA3- 4 najczęstsze mutacje)

Achromatopsja/monochromatyzm pręcikowy (gen CNGB3 - najczęstsza mutacja)

ACTH

Adenowirus (ADV) met. PCR, ilościowo

Adenowirus typ 2 IgG

Adenowirus typ 2 IgM

Adenowirusy met. PCR, jakościowo

Adenowirusy w kale

Adiponektyna

Adrenalina

Adrenalina w DZM

Adrenoleukodystrofia. Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu ABCD1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS

AFP

Aktywność anty - Xa

Aktywność anty-Xa

Aktywność beta- glukozydazy - diagnostyka choroby Gauchera i choroby Wolmana

Aktywność L-asparaginazy

Aktywność reninowa osocza

ALAB - Chlamydia trachomatis- DNA (PCR-CHT)

ALAB - Cytologia płynna na podłożu SurePath (LBC)(CYT-PLN)

ALAB - diag. molekularna - pakiet- Chlamydia trachomatis/ Mycoplasma hominis/ Mycoplasma genitalium/ Ureaplasma sp./HPV-HR (MCU-HPV)

ALAB - Mycoplasma hominis- DNA (MYC-DNA)

ALAB - Neisseria gonorrhoeae - DNA (NGO-PCR)

ALAB - pakiet- Chlamydia trachomatis/ Mycoplasma hominis/ mycoplasma genitalium/ Ureaplasma sp. DNA (MCU-MLX)

ALAB - pakiet- Cytologia płynna LBC oraz wykrywanie DNA Chlamydia trachomatis/ Mycoplasma genitalium/ Mycoplasma hominis/ Ureaplasma sp. metodą Real-Time-PCR (LBC-MCU)

ALAB - pakiet- wykrywanie DNA Chlamydia trachomatis, Mycoplasma hominis, Mycoplasma genitalium, Ureaplasma sp, oraz wykrywanie DNA i genotypowanie 41 typów wirusa HPV (PROMHPV)

ALAB - Streptococcus agalactiae (GBS) DNA

ALAB - Treponema pallidum - DNA (TRE-DNA)

ALAB - Trichomonas vaginalis - DNA (TRI-DNA)

ALAB - Ureaplasma urealyticum/ Ureaplasma parvum - DNA (URE-DNA)

ALAB - wymaz - HPV - wykrywanie DNA i genotypowanie 32 typów HPV - HPVGE32

ALAB - wymaz - HPV -wykrywanie DNA i genotypowanie 37 typów HPV (wysokoonkogenne i niskoonkogenne) HPV-GEN

ALAB - wymaz - HPV wykrywanie DNA 14 wysokoonkogennych typów HPV i genotypowanie typów 16,18 i 45 HPV-HR

ALAB - wymaz - HPV-RNA - wykrywanie mRNA onkogenów E6 i E7 typów 16,18,31,33,45 HPV-RNA

ALAB - wymaz- HPV wykrywanie DNA i genotypowanie 14 wysokoonkogennych typów HPV - HPV-HRG

ALAB- Candida albicans-DNA (CAN-PCR)

ALAB- Escherichia coli- DNA (COL-DNA)

ALAB- HSV typ 1 oraz 2 - DNA (HSV-PCR)

ALAB- pakiet - Candida albicans/Candida glabrata/ Candida krusei (CAN-DNA)

ALAB- pakiet - Chlamydia trachomatis/ Mycoplasma hominis/ Mycoplasma genitalium/ Ureaplasma sp. / HPV-HR MCU-HPV

ALAB- pakiet - Chlamydia trachomatis/ Mycoplasma hominis/ Mycoplasma genitalium/ Ureaplasma sp./ HSV typ I oraz II (MCU-HSV)

ALAB- pakiet - cytologia płynna LBC, wykrywanie DNA Chlamydia trachomatis oraz wykrywanie DNA 14 wysokoonkogennych typów wirusa HPV (HPV-HR) metodą Real-Time-PCR (LBCHPCH)

ALAB- pakiet -cytologia płynna LBC oraz wykrywanie Chlamydia trachomatis metodą Real-Time-PCR (LBC-CHT)

ALAB- pakiet- LBC-HPV cytologia cienkowarstwowa oraz wykrywanie 14 wysokoonkogennych typów HPV - LBC-HPV

Albinizm oczny (gen GPR143 - eksony 3,6 i 7)

Albumina

Albumina w DZM

Albumina w moczu

Albumina w PMR

Albumina w płynie z jam ciała

Aldolaza

Aldosteron

Aldosteron w DZM

Alfa - 1 - antytrypsyna

Alfa - 1 - antytrypsyna w kale

Alfa - 1 - kwaśna glikoproteina (orozomukoid)

Alfa - 2 makroglobulina

Alfa podjednostka hormonów glikoproteinowych

ALK - badanie mutacji metodą sekwencjonowania

ALK - FISCH - badanie rearanżacji genu ALK

ALK-FIScH - badanie rearanżacji genu ALK

ALT

Aluminium (Glin) w surowicy

Amfetamina w moczu, jakościowo

AMH (Hormon anty Mullerowski)

Amiodaron w surowicy

Amylaza

Amylaza w moczu

Amylaza w płynie z jam ciała

Amyloid A

Amyloid Beta w PMR

Amyloidoza transtyretynowa (TTR)

Analiza aberracji chromosomowych (liczby i struktury) oraz mikroaberracji; określenie płci płodu - metodą mikromacierzy CGX

Analiza aberracji liczbowych chromosomów: X, Y, 13, 18, 21; określenie płci płodu- badanie molekularne metodą QF-PCR

Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów związanych z występowaniem objawów klinicznych padaczki, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES)

Anaplasma phagocytophilum, Ehrlichia chaffeensis IgG met. IIF

Anaplasma phagocytophilum, Ehrlichia chaffeensis IgM met. IIF

ANCA 6 - identyfikacja 6 antygenów cytoplazmatycznych neutrofilów ludzkich w klasie IgG metodą ELISA

Androstendion

Anemia sierpowatokrwinkowa (gen HBB - cały)

Anemia sierpowatokrwinkowa (gen HBB - ekson 2)

Anemia sierpowatokrwinkowa (gen HBB - eksony 1,3)

Aniridia - mikrodelecje regionu 11p13 - test MLPA

anty - CCP

anty - TG

anty - TPO

Antygen HLA - B57

Antygen HLA B27 met. PCR - jakościowo

Antykoagulant toczniowy

Antytrombina III, aktywność

APC - podstawowe badanie mutacji związanych z rodzinną polipowatością jelita grubego

Apo E genotypowanie, ocena skłonności do wystąpienia choroby Alzheimera/dziedziczenj skłonności do miażdżycy met. PCR

APTT

Arsen we krwi

Artrogrypoza. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES)

ASO, ilościowo

Aspergillus - antygen krążący

Aspergillus fumigatus IgA

Aspergillus fumigatus IgG

Aspergillus fumigatus IgM

Aspirat z oskrzeli (bad.bakter.)

AST

Ataksja Friedreicha

Ataksja rdzeniowo - móżdżkowa 3 (gen SCA3 - mutacja dynamiczna)

Ataksja rdzeniowo - móżdżkowa 7 (gen SCA7 - mutacja dynamiczna)

Ataksja rdzeniowo- móżdżkowa 1

Ataksja rdzeniowo- móżdżkowa 2

Ataksja rdzeniowo- móżdżkowa 7 (gen SCA7 - mutacja dynamiczna)

Ataksja rdzeniowo- móżdżkowa typu 17 (SCA17)

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa (gen CACNA1A- mutacja dynamiczna)

Atopowe zapalenie skóry, rybia łuska, astma- filagryna (gen FLG/filagryna - badanie 2 najczęstszych mutacji)

Autoimmunologiczne zapalenia mózgu, panel przeciwciał, met. II F

Autoprzeciwciała - panel przeglądowy

Autoprzeciwciała przeciwpłytkowe

Babesia microti IgG met. IIF

Babesia microti IgM met. IIF

Babesia spp. Parazytemia, badanie mikroskopowe krwi

Bąblowica (Echinococcus granulosus) IgG

Bąblowica (Echinococcus granulosus) met. Western - Blot

Bąblowica (Echinococcus multilocularis), met. Western - Blot

Badania serologiczne w kierunku choroby "hodowców ptaków"

Badania serologiczne w kierunku choroby "płuco farmera"

Badania tkankowe

Badanie drożności jajowodów Sono HSG

Badanie epidemiologiczne - badanie skażenia mikrobiologicznego powierzchni

Badanie genetyczne w kierunku choroby Huntingtona

Badanie genów fuzyjnych ALK, NTRK, RET, ROS1 w raku płuc

Badanie jałowości materiału (min. 20 płytek)

Badanie jałowości powietrza

Badanie jednego wariantu genetycznego

Badanie konsultacyjne - badanie w celu oznaczenia grupy krwi i identyfikacji p/c odpornościowych w RCKiK w celu wydania ostatecznego wyniku

Badanie materiału z poronienia - badanie aneuplodii chromosomowych (X,Y,13,18,21,16,15,22) met. QF-PCR

Badanie materiału z poronienia metodą mikromacierzy (aCGH)

Badanie mutacji markerowej - potwierdzenie zmiany w rodzinie (wybrany gen i wybrana mutacja spoza oferty)

Badanie mutacji markerowej - potwierdzenie zmiany w rodzinie (wybrany gen i wybrana mutacja z oferty)

Badanie mutacji w eksonie 9 genu CARL

Badanie mutacji w genach związanych z predyspozycją do raka jelita grubego - test NGS

Badanie mutacji W515K/L w genie MPL

Badanie pojedyńczej mutacji BRCA1/2 - met. sekwencjonowania

Badanie polimorfizmu APA 1 w genie IGF 2

Badanie w kierunku mozaiki linii chromosomów płciowych, met. FISH

BAR

Barbiturany w moczu, jakościowo

Bardzo długołańcuchowe kwasy tłuszczowe VLCFA

Bartoneloza (B. henselae, b. quintana) IgM, IgG met. IIF

Bartoneloza (B.henselae, b. quintana) IgG met. IIF

Bartoneloza (B.henselae, b.quintana) IgM met. IIF

Benzodiazepiny w moczu, jakościowo

Beta - 2 - mikroglobulina

Beta - 2 - mikroglobulina w moczu

Beta Karoten

Beta-Crosslaps (beta-CTX)

Bezpośredni test antyglobulinowy

Białko 14-3-3 w PMR

Białko Bence'a Jonesa w DZM

Białko C, aktywność

Białko całkowite

Białko Oligoklonalne

Białko S wolne

Białko S, aktywność

Białko TAU w PMR, met. ELISA

Białko w DZM

Białko w moczu

Białko w PMR

Bilans tłuszczowy w kale

Bilirubina całkowita

Bilirubina wolna (pośrednia)

Bilirubina związana (bezpośrednia)

Bizmut

BNP

Bor we krwi

Borelia Burgdorferii - rozbicie krążących kompleksów immunologicznych western - blot

Borelia burgdorferii met. PCR, jakościowo

Borelioza Burgdorferii met. PCR, jakościowo z kleszcza

Borelioza CD57

Borelioza IgG

Borelioza IgG met. western- blot

Borelioza IgG w PMR

Borelioza IgG w PMR met. western - blot

Borelioza IgG w surowicy i PMR, met. Western - Blot

Borelioza IgG wskaźnik PMR/surowica met. ELISA

Borelioza IgM

Borelioza IgM met. western - blot

Borelioza IGM w PMR

Borelioza IgM w PMR met. western- blot

Borelioza IgM w surowicy i PMR, met. Western Blot

Borelioza pc. p. VIsE/C6, ilościowo, monitorowanie leczenia

Brachydaktylia typu A2 (gen GDF5 - cały)

Brachydaktylia typu B (gen ROR2 - eksony 8 i 9 )

Brachydaktylia typu B (gen ROR2 - eksony 8 i 9)

Brachydaktylia typu B (geny ROR2 - eksony 8 i 9 , NOG - cały)

Brachydaktylia typu B (geny ROR2 - eksony 8 i 9, NOG - cały)

Brachydaktylia typu B - postać atypowa (gen NOG - cały)

Brachydaktylia typu C (gen GDF5 - cały)

Brachydaktylia typu D (gen HOXD13 - cały)

Brachydaktylia typu E (gen HOXD13 - cały)

Brachydaktylia typu E2 (gen PTHLH - cały)

BRAF - badanie mutacji w eksonie 15 genu BRAF

BRAF - badanie rearanżacji genu BRAF

Brahydaktylia typu C (gen GDF5 - cały)

BRAV V600 - badanie mutacji V600 genu BRAF

BRCA- NGS- badanie mutacji germinalnych i somatycznych w genach BRCA1 i BRCA2 techniką NGS w materiale nowotworowym

BRCA- NGS- badanie mutacji germinalnych w genach BRCA1 i BRCA2 techniką NGS w DNA z krwi obwodowej

Brom w surowicy

Bruceloza IgG

Bruceloza IgM

Bruceloza odczyn aglutacyjny Wrighta (OA)

Błonica (Corynebacterium diphtheriae) IgG

C - peptyd

C - telopeptyd kolagenu typu I (ICTP)

C1 inhibitor, aktywność

C1 inhibitor, stężenie

CA - 50

CA 15-3

CA 19-9

CA 72-4

CADASIL - mózgowa arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią. Analiza sekwencji kodującej genu NOTCH3 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS

Campylobacter antygen w kale

Candida - antygen krążący

Candida spp. przeciwciała anty-mannanowe, ilościowo

CDKN2A- badanie mutacji genu CDKN2A

CDT - ubogowęglowodanowe izoformy transferyny

CEA

Celiakia (DQ2.2/DQ2.5/DQ8) met. PCR

Centralna, otoczkowa dystrofia naczyniówkowa (areolama) - (gen RDS/perferyny - cały)

Ceroidolipofuscynoza typ 2

Ceroidolipofuscynoza typu 1 (analiza mutacji p.Thr75Pro oraz p.Arg151T w genie PPT1)

Ceroidolipofuscynoza typu 3 (analiza w kierunku najczęstszej delecji w obrębie genu CLN3)

Ceroidolipofuscynoza. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES)

Ceroidolipofuscynoza. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).

Ceruloplazmina

Charcot-Marie-Tooth Choroba, CMT1A, CMT1B oraz X-CMT - test MLPA

CHEK2 - badanie mutacji del5395, IVS2 + 1G>A, 1100delC w genie CHEK2

CHEK2 - badanie mutacji del5395, IVS2+1G>A, 1100delC w genie CHEK2

Cherubizm (gen SH3BP2 - fragmenty/najczęstsze mutacje)

Chikungunya IgM

Chikungunya IgG

Chlamydia pneumoniae IgA

Chlamydia pneumoniae IgG

Chlamydia pneumoniae IgM

Chlamydia pneumoniae met. PCR, jakościowo

Chlamydia pneumoniae, Mycoplasma pneumoniae met. PCR, jakościowo

Chlamydia psittaci, przeciwciała klasy IgG, IgM

Chlamydia trachomatis IgA

Chlamydia trachomatis IgG

Chlamydia trachomatis IgM

Chlamydia trachomatis met. PCR, jakościowo

Chlamydia trachomatis, przeciwciała IgG, IgM

Chlorki w DZM

Chlorki w. moczu

Cholesterol całkowity

Cholesterol HDL

Cholesterol LDL met. bezpośrednią

Cholinoesteraza

Chorki

Choroba Alzheimera (gen APP - ekson 17)

Choroba Alzheimera (gen PSEN1 - wybrane fragmenty - eksony 5-8)

Choroba Alzheimera. Analiza sekwencji kodującej genów PSEN1, PSEN2, APP, GRN, TREM2 i SORL1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS

Choroba Canavana (gen ASPA - eksony 4 i 5)

Choroba Charcot-Marie-Tooth typu 2 (CMT2)- test MLPA

Choroba Cowdena; syndrom Bannaya-Riley-Ruvalcaba (gen PTEN- analiza sekwencji kodującej)

Choroba Fabry'ego. Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu GLA, met. NGS

Choroba Krabbego. Analiza sekwencji kodującej genu GALC z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS

Choroba Leśniowskiego - Crohna (gen NOD2 - najczęstsze mutacje)

Choroba mitochondrialna MERRF - padaczka miokloniczna z czerwonymi poszarpanymi włóknami

Choroba mitochondrialna MELAS

Choroba Niemanna-Picka, typ A, B i C. Analiza sekwencji całego regionu kodującego genów NPC1, NPC2 i SMPD1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS

Choroba Parkinsona/dystonia. Analiza sekwencji całego regionu kodującego >20 genow związanych z chorobą, m.in. PRKN i PARK7, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES), met. NGS

Choroba Pompego. Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu GAA z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.

Choroba Refsuma. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów PEX7 i PHYH z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS

Choroba Stargardta, typ 1. Analiza sekwencji kodującej genu ABCA4, z uwzględnieniem obecności wariantów strukturalnych i intronowych, met. NGS

Choroba Wilsona (mutacja H1069Q genu ATP7B)

Choroby małych naczyń mózgowych (CSVD). Analiza sekwencji kodującej 6 genów związanych z występowaniem CSVD (w tym z CADASIL, CARASIL): NOTCH3, COL4A1, COL4A2, GLA, HTRA1 i TREX1, met. NGS

Choroby mitochondrialne. Analiza sekwencji genomu mitochondrialnego z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS

Choroby nerwowo -mięśniowe. Analiza sekwencji kodującej ponad 400 genów z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS na pdostawie badania pełnoeksomowego (WES)

Choroby tkanki łącznej. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej wskazanych genów, wytypowanych w zależności od objawów klinicznych choroby, wykonywana na pdostawie badania pełnoeksomowego (WES).

Choroideremia (gen CHM- cały)

Chrom w moczu

Chrom w surowicy

Chromogranina A

CITO - pobranie materiału

CK - kinaza kreatynowa

CK - MB, aktywność

CK - MB, mass

Cladosporium herbarum, m3 Aspergillus fumigatus, m6 Altemaria altemata, es2 Mix piór (kura, kaczka, gęś), i6 Karaluch, e7 Gołębie odchody, m5 Candida albicans, m37 Trichophyton mentagrophytes

CLostridioides difficile oznaczenie genu GDH, toksyna A, toksyny B oraz toksyny szczepu toksynotwórczego metodą amplifikacji kwasów nukleinowych (NAAT) binarnej wykrycie

Clostridioides difficile w kale, met. real time PCR

Clostridioides difficile, antygen GDH i toksyna A/B w kale

Clostridioides difficille - toksyna B, toksyna binarna, obecność szczepu hiperepidemicznego (DNA) met. real time - PCR

CMV DNA w moczu met. PCR, jakościowo

CMV IgG w PMR

CMV IgM w PMR

Coxsackie IgA

Coxsackie typ A i B IgG met. IFF

Coxsackie typ Ai B IgM met. IFF

Coxsackie wirusy przeciwciała B1-B6 IgG, IgM

CRP, ilościowo

Cryptococcus neoformans - antygen krążący, jakościowo

Cryptosporidium parvum, Giardia lamblia, antygen w kale met. immunochromatograficzną

Cukrzyca insulinoniezależna dorosłych i cukrzyca typu II. Analiza sekwencji 22 genów predysponujących do rozwoju choroby.

Cukrzyca typu MODY. Analiza sekwencji kodującej genów ABCC8, APPL1, BLK, CEL, GCK, GLUD1, HADH, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1, powiązanych z objawami choroby, met. NGS

Cukrzyce typu MODY. Analiza sekwencji kodującej genów ABCCB, APPL1, BLK, CEL, GCK, GLUD1, HADH, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, Pax4, PDX1, powiązanych z objawami choroby, met. NGS

Cyfra 21-1

Cyklosporyna A, ilościowo

Cynk w moczu, ilościowo

Cynk, ilościowo

Cynkoprotoporfiryny w erytrocytach

Cystatyna C

Cystyna w DZM, ilościowo

Cytologia ginekologiczna (zwykła)

Cytologia ginekologiczna zwykła (DR.DMM)

Cytologia HPV

Cytologia HPV (DR.DMM)

Cytologia płynna LBC oraz wykrywanie DNA Chlamydia trachomatis/Mycoplasma genitalium/Mycoplasma hominis/Ureaplasma sp. metodą Real Time-PCR (LBC-MCU)

Cytryniany w DZM

Cytryniany w moczu

Czas trombinowy

Czerwonka pełzakowata (Ameboza) IgG

Czynnik krzepnięcia II, aktywność

Czynnik krzepnięcia IX, aktywność

Czynnik krzepnięcia V, aktywność

Czynnik krzepnięcia VII, aktywność

Czynnik krzepnięcia VIII, aktywność

Czynnik krzepnięcia X, aktywność

Czynnik krzepnięcia XI, aktywność

Czynnik krzepnięcia XII, aktywność

Czynnik reumatoidalny RF IgA

Czynnik reumatoidalny RF IgG

Czynnik reumatoidalny RF IgM

Czynnik V Leiden (met. PCR) choroba zakrzepowo-zatorowa

czynnik von Willebranda , aktywność

Czynnik von Willebranda, stężenie

D-dimer ilościowo

Dabigatran, stężenie

Deaminaza adenozyny (ADA)

Deficyt alfa 1 - antytrypsyny, mutacje w genie SEPRINA1 (AAT)

Dehydrogenaza glukozo-6-fosforanowa w krwince czerwonej (G-6-PD)

Dehydrogenaza Glutaminianowa GLDH

Dehydrogenaza mleczanowa (LDH)

Dehydrogenaza mleczanowa (LDH) w płynie z jam ciała

DHEA

DHEA S04

Diagnostyczna analiza tzw. eksomu klinicznego - ok. 6700 genów z zakresem analizy zależnym od rozpoznania klinicznego, met. NGS

Diagnostyka genetycznie uwarunkowanej policytemii, trombocytemii i mielofibrozy - Mutacja JAK2 V617F

Diaminooksydaza (DAO) aktywność

Digoksyna, ilościowo

Dihydrotestosteron (DHT)

Dopamina w DZM

Dopełniacz składowa C1q

Dopełniacz składowa C2

Dopełniacz, całkowita aktywność CH50

Dopełniacz, składowa C - 3c

Dopełniacz, składowa C-4

Dysgenezja gonad - badanie całego genu SRY

Dysgenezja gonad - wykrycie obecności SRY

Dyskryminacja patogenu HIV 1/2, HCV, HBC do badania przesiewowego met. NAT

Dysplazja czaszkowo - czołowo- nosowa (gen EFNB1 - eksony 3-5)

Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa (gen EFNB1 - cały)

Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa (gen EFNB1- eksony 1-2)

Dysplazja ektodemalna hipohydrotyczna (gen EDAR - cały)

Dysplazja kampolemiczna (gen SOX9 - eksony 2-3)

Dysplazja kampomeliczna (gen SOX9 - cały)

Dysplazja kampomeliczna (gen SOX9 - ekson 1)

Dysplazja kostna kręgosłupowo - żebrowa (ang.spondylocostal dysplasia)- (gen DLL3 - cały)

Dysplazja obojczykowo - czaszkowa (gen RUNX2 - cały)

Dysplazja tanatoforyczna (gen FGFR3 - fragment E7/najczęstsze mutacje)

Dysplazja tanatoforyczna (gen FGFR3 - fragment E8/dodatkowe mutacje)

Dysplazja wielonasadowa (gen COMP - eksony 10-12)

Dysplazja wielonasadowa (gen COMP - eksony 10-16)

Dysplazja wielonasadowa (gen COMP - eksony 13-16)

Dystonia torsyjna typu 1

Dystonia typu 5 - wrażliwa na lewodopę (gen GCH1 - sekwencja kodująca)

Dystonia typu 6 (gen THAP1- sekwencja kodująca)

Dystonia wrażliwa na dopaminę. Zespół Segawy. Analiza sekwencji kodującej genów GCH1 i TH z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.

Dystrofia czopkowo- pręcikowa (gen GUCY2D - jedna, najczęstsza mutacja)

Dystrofia dołkowo- plamkowa (gen RDS/perferyna - cały)

Dystrofia Emery'ego-Dreifussa (EDMD). Analiza sekwencji kodującej genów EMD, FHL1 i LMNA z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej geneacji NGS.

Dystrofia kończynowo - obręczowa typu 2 (LGMD2). Analiza sekwencji kodującej 15 genów związanych z występowaniem LGMD typu 2A-G, I, K-O, Q i S, met. NGS

Dystrofia kończynowo - obręczowa typu 2A (LGMD2A), kalpalnopatia. Analiza sekwencji kodującej genu CAPN3 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.

Dystrofia kończynowo-obręczowa (LGMD). Analiza sekwencji kodującej 7genów związanych z występowaniem LGMD1 (typy 1A-G) i 15 genów związanych z występowaniem LGMD2 (typy 2A-G, I, K-O, Q i S) met. NGS

Dystrofia mięśniowa Beckera (gen DMD - delecje/duplikacje) - test MLPA

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (badanie obecności delecji w genie DMD), met. MLPA

Dystrofia mięśniowa Duchenne/Beckera (DMD/BMD). Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu DMD z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS

Dystrofia mięśniowa LAMA2 - zależna (LAMA2 MD). Analiza sekwencji kodującej genu LAMA2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS

Dystrofia miotoniczna (DM) typu 1 i 2 - mutacje dynamiczne

Dystrofia miotoniczna typu 1 (gen DMPK)

Dystrofia motylokształtna plamki Deutmanna (gen RDS/perferyna - cały)

Dystrofia obręczowo - kończynowa typu 1 A/LGMD1A (gen TTID - wybrany fragment/najczęstsze mutacje)

Dystrofia obręczowo - kończynowa typu 2 A/LGMD2A (gen CAPN3 - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)

Dystrofia plamki typu "plastra miodu" Doyne'a - rodzinne drużyny plamki (gen EFEMP1 - jedna, najczęstsza mutacja)

Dystrofia siatkówki i rogówki. Analiza przesiewowa w obrębie 300 genów związanych z chorobami degeneracyjnymi narządu wzroku, met. NGS

Dystrofia siatkówki, panel podstawowy. Analiza sekwencji 27 genów met. NGS z analizą wariantów strukturalnych.

Dystrofia siatkówki. Analiza przesiewowa sekw. kodującej p.200 genow z wykorzystaniem sekwencjonowania NGS, wyk, na pdostawie bad. pełnoeksomowego (WES)

Dystrofie rogówki (gen TGFBI - wybrane fragmenty / najczęstsze mutacje)

Dystrofie wzorzyste plamki typu "pattern" (dorosłych) - gen RDS/peryferyna - cały)

Dziecięca padaczka napadów nieświadomych (CAE). Analiza sekwencji kodującej 6 genów związanych z występowaniem CAE: GABRG2, GABRA1, SLC2A1, JRK, GABRB3 i CACNA1H, met. NGS

Dziedziczna neuropatia z nadwrażliwości na ucisk, HNPP - test MLPA

Dziedziczna osteodystrofia Albrighta (gen GNAS - najczęstsze mutacje)

Dziedziczna paraplegia spastyczna (HSP). Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów SPAST, ATL1, KIF5A, REEP1, CYP7B1, SPG7, SPG11 i ZFYVE26, met. NGS

Dziedziczna paraplegia spastyczna. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej 33 genów met. NGS wraz z analizą rozległych delecji i duplikacji w genach SPAST i ATL1 met. MLPA

Dziedziczna pareplegia spastyczna (HSP) - dozlecenie. Analiza przesiewowa 25 genów met. NGS oraz analiza rozległych delecji i duplikacji w genach SPAST i ATL1, met.MLPA - procedura uzupełniająca

Dziedziczne guzy chromochłonne (paraganglioma/pheochromocytoma). Analiza sekwencji kodującej genów MAX, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127 i VHL, met. NGS

Dziedziczne nowotwory układu krwiotwórczego (białaczki). Analiza sekwencji kodującej genów 26 genów, met. NGS

Dziedziczny rak jajnika. Analiza sekwencji kodującej genów BRCA1, BRCA2, TP53, STK11, PALB2, BARD1, BRIP1, RAD51C, RAD51D, MLH, MSH2, MSH6 i PMS2, met. NGS

Dziedziczny rak nerki. Analiza sekwencji kodującej genów FH, VHL, FLCN, MET, TSC1, TSC2, PTEN, BAP1, SDHB, SDHC, SDHD, MLH1, MSH2, MSH6 i PMS2, met NGS

Dziedziczny rak płuca. Analiza sekwencji kodującej genów TP53, EGFR, CDKN2A i BRCA2, met. NGS

Dziedziczny rak trzonu macicy (endometrium). Analiza sekwencji kodującej genów TP53, PTEN, STK11, MLH1, MSH2, MSH6 i PMS2, met. NGS

Dziedziczny rak trzustki. Analiza sekwencji kodującej genów BRCA1, BRCA2, APC, CDKN2A, TP53, STK11, MLH1, BMPR1A, SMAD4, PALB2 i ATM, met. NGS

Dziedziczny rozlany rak żołądka (HDGC) - badanie predyspozycji - test NGS

Dłoń - stopa - narządy płciowe, zespół (hand-foot-genital s.)(gen HOXA13- cały)

EarlyCDT - Lung

EBV (Ebstein - Baar virus) IgG

EBV (Ebstein - Baar virus) IgM

EBV (Ebstein - Barr virus) IgG, IgM profil met. IIF

EBV (Epstein - Baar virus) IgG, awidność

EBV (Epstein - Baar virus) met. PCR, ilościowo

EBV (Epstein - Baar virus) met. PCR, jakościowo

EBV EA (Epstein - Baar virus) IgG

EBV EBNA (Epstein - Baar virus) IgG

Ecstazy w moczu, jakościowo

EGF Rmut - badanie mutacji genu EGFR

EGFR (ctDNA) - badanie mutacji EGFR w wolnokrążącym DNA (płynna biopsja)

EGFR T790M (ctDNA) - badanie mutacji T790M EGFR w wolnokrążącym DNA (płynna biopsja)

EGFRmut - badanie mutacji genu EGFR

EGFRmut T790M - badanie mutacji T790M genu EGFR

EGFRmut T790M - genu EGFR

Elastaza trzustkowa w kale

Elektrolity (Na, K)

Elektrolity (Na, K, Cl)

Enterowirusy IgG met. IIF

Enterowirusy IgM met. IIF

Enterowirusy met. PCR, jakościowo

Enterowirusy w PMR, met. Rt-PCR

Enzym konwertujący angiotensynę

Eozynofilia bezwzględna (manualnie)

Eozynofilia, wymaz z gardła

Eozynofilia/ocena półilościowa komórek z wymazu ze śluzówki nosa

Erytropoetyna

Etanol, ilościowo

EUROLINE - FOOD Profil pokarmowy 216 IgG

EUROLINE -FOOD Profil pokarmowy 108 IgG

F2 - badanie mutacji genu protrombiny met. Sekwencjonowania

F5 - badanie mutacji czynnika V Leiden met. Sekwencjonowania

Fenobarbital, ilościowo

Fenol w moczu, ilościowo

Fenyloketonuria klasyczna (gen PAH - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)

Fenyloketonuria łagodna (gen PAH - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)

Fenytoina (DPH), ilościowo

Ferrytyna

FGFR geny fuzyjne - badanie rearanżacji genów FGFR2 i FGFR3

FGFR3- badanie mutacji genu FGFR3

FibroMax badania

FibroMax badania + raport

FibroTest badania

FibroTest badania + raport

Filarioza, badanie mikroskopowe krwi

Fluor

FoodSkan IgG 112

FoodSkan IgG 96

FoodSkan IgG, IgA 112

FoodSkan IgG,IgA 96

Fosfataza kwaśna

Fosfataza kwaśna sterczowa

Fosfataza zasadowa (ALP)

Fosfataza zasadowa izoenzym kostny

Fosfor nieorganiczny

Fosfor nieorganiczny w DZM

Fosfor nieorganiczny w moczu

Fruktozamina

Fruktozemina wrodzona - mutacje A150P i A175D w genie ALDOB

FSH

FTA

FTA ABS

FTA ABS IgG

FTA ABS IgM

FTO- mutacja w genie otyłości met. PCR

Galaktozemia typu 2 (gen GALT - badanie najczęstszych mutacji Q188R i K285N)

Gastryna

Genodermatozy. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów związanych z występowaniem objawów klinicznych, met. NGS wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES)

GENOdiagDIETA - geny metabolizmu (tylko jako badanie dorejestrowywane do badania 3890)

GENOdiagDIETA - geny metabolizmu i otyłości

GENOdiagDIETA - geny metabolizmu witamin i antyoksydantów

GENOdiagDIETA - geny nietolerancji pokarmowych

GENOdiagDIETA - pełny profil nutrigenetyczny

Gentamycyna

GGTP

Giardia lamblia IGA

Giardia lamblia IgM i IgG w surowicy (giardioza)

Glejak - badanie mutacji w genach ATRX, H3F3A, IDH1, IDH2, PIK3CA, PTEN, TP53 tech. NGS

Glikol etylenowy w moczu, ilościowo

Glukagon

Glukoza i ketony w moczu, jakościowo

Gorączka Q (Coxiella burnetii) IgG, met. ELISA

Gorączka Q (Coxiella burnetii) IgM, met. ELISA

Grupa krwi z Kartą Identyfikacyjną (1 ozn.)

Grupa krwi z Kartą Identyfikacyjną (2 ozn.)

Grypa A, B, RSV (RNA)- profil, met. RT-PCR

Grypa typ A i B antygeny

Grypa typ A IgG

Grypa typ A IgM

Grypa typ B IgG

Grypa typ B IgM

Hantawirus IgG met. ELISA

Hantawirus IgM met. ELISA

Haptoglobina

Harmony Test (przesiewowe badanie prenatalne w kierunku Trisomii 21, 18, 13)

Harmony Test (przesiewowe badanie prenatalne w kierunku Trisomii 21, 18, 13, płeć płodu)

Harmony test (przesiewowe badanie prenatalne w kierunku Trisomii 21, 18, 13, płeć, anliza XY)

Harmony Test (Trisomia 21, 18, 13, płeć, monosomia X)

HAV przeciwciała całkowite

HAV przeciwciała IgG

HAV przeciwciała IgM

HBc przeciwciała całkowite

HBc przeciwciała IgM

HBe antygen

HBe przeciwciała

HBs antygen

HBs antygen, test potwierdzenia

HBV DNA met. PCR, genotypowanie

HBV met. PCR, ilościowo

HBV met. PCR, ilościowo + jakościowo

HBV met. PCR, ilościowo + lekoodporność entekavir

HBV met. PCR, ilościowo + lekoodporność na lamiwudynę (YMDD)

HBV met. PCR, jakościowo

HBV met. PCR, jakościowo + lekoodporność entekavir

HBV met. PCR, jakościowo + lekoodporność na lamiwudynę (YMDD)

HBV met. PCR, lekoodporność entekawir

HBV met. PCR, lekoodporność na lamiwudynę

HCV ilościowo + genotypowanie met. PCR

HCV met. PCR, ilościowo + jakościowo

HCV met. PCR, jakościowo + genotypowanie

HCV przeciwciała

HCV przeciwciała, test potwierdzenia met. ImmunoBlot

HCV RNA met. real time RT - PCR, genotypowanie

HCV RNA met. real time RT - PCR, ilościowo

HCV RNA met. real time RT - PCR, jakościowo

HDV RNA met. real time PCR, ilościowo

HE 4

Heksokinaza w krwince czerwonej (HK)

Helicobacter pylori - test oddechowy

Helicobacter pylori IgA

Helicobacter pylori IgG

Helicobacter pylori IgM

Helicobacter pylori w kale

Helicobacter pylori w kale (antygen met. CLIA)

Helicobacter w kale

Hemochromatoza (mutacja E168X w genie HFE)

Hemochromatoza met. PCR

Hemochromatoza. Analiza sekwencji kodującej genów HFE, HFE2, HAMP, TFR2 i SLC40A1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS

Hemofilia A (badanie inwersji intronu 22 w genie F8)

Hemoglobina glikowana met. HPLC

Hemoglobina glikowana met. Immunoturb. HbA1c

Hemoglobina wolna w moczu

Hemoglobina wolna we krwi

Her - 2 met FISH

Herpes simplex virus (HSV - 1/2), przeciwciała IgG, IgM

Herpes simplex virus 1 (HSV - 1) IgG

Znajdź lekarza lub placówkę