Hemofilia A jest najczęściej występującym typem hemofilii w Polsce (7/100 tys. osób), podczas gdy hemofilia B zdarza się tylko u 1. osoby na 100 tys. Jaki jest mechanizm powstawania tej choroby, czym różnią się rodzaje hemofilii i kiedy rozpocząć jej diagnostykę?
Hemofilia należy do grupy osoczowych skaz krwotocznych, gdzie występuje brak lub niedobór czynników krzepnięcia krwi.
We krwi wyróżniamy 12 podstawowych czynników krzepnięcia, do których należą głównie białka, ale też jony wapnia. Brak VII, IX i XI czynnika krwi lub niski ich poziom jest przyczyną wolniejszego krzepnięcia krwi, które to jest mechanizmem obronnym organizmu w przypadku przerwania ciągłości tkanek.
Wyróżniamy 4 typy hemofilii, z czego trzy rodzaje są wrodzone, a jedna nabyta.
Hemofilię A określamy jako wrodzoną skazę krwotoczną, której przyczyną jest zmniejszenie aktywności osoczowego czynnika VIII. Skutkiem są problemy z tworzeniem się skrzepów, a krwawienia u takich osób trwają zdecydowanie dłużej niż w przypadku osób zdrowych. Z racji sposobu dziedziczenia tej choroby, matka może być nosicielką wadliwego genu (kobiety chorują bardzo rzadko), a chorują jej synowie.
W tym rodzaju hemofilii dochodzi do zmniejszenia aktywności czynnika IX w osoczu krwi. Za wynik mutacji genu uznaje się zmniejszenie lub też brak syntezy białka, a także powstanie białka nieprawidłowego. W tym przypadku podobnie jak w hemofilii A, kobiety są nosicielkami, a chorują głównie mężczyźni, natomiast hemofilia B jest znacznie rzadsza.
Znamy także hemofilię C, ale występuje ona wyłącznie u Żydów aszkenazyjskich i dotyczy niedoboru czynnika XI.
Ten rodzaj hemofilii różni się od typu A, B i C sposobem powstawania. Jest to choroba autoimmunologiczna, którą wywołują przeciwciała skierowane przeciwko czynnikowi VIII (tzw. inhibitor cz. VIII). Występuje u obu płci, ale jest bardzo rzadka. Ujawnia się z niewiadomych przyczyn, choć zwykle jest to:
Poza ogólną klasyfikacją hemofilii na 3 główne podtypy, dzielimy ją także w zależności od aktywności czynnika VIII i IX:
Z racji podobnego obrazu klinicznego wymienionych typów hemofilii mogą one zostać omówione wspólnie, jednak nasilenie objawów będzie zależało od aktywności czynników krzepnięcia.
Pierwsze symptomy obserwujemy już między 1. a 2. rokiem życia.
Krwawienie może lokalizować się praktycznie w każdym miejscu ciała, zarówno wewnątrz jak i na zewnątrz. Wyróżniamy krwawienia po urazach (głównie w hemofilii umiarkowanej i łagodnej), ale też takie bez konkretnej przyczyny - samoistne (w ciężkiej hemofilii).
UWAGA! Należy pamiętać, że krwawienia dostawowe i domięśniowe w hemofilii umiarkowanej mają miejsce rzadko, a w łagodnej praktycznie nie występują.
Inne krwawienia:
Dzieci, które w wywiadzie rodzinnym są potencjalnie obciążone genetycznie hemofilią, czyli np. w sytuacji, gdy ich ojciec bądź też rodzeństwo ma hemofilię, powinny udać się na konsultację do specjalisty hematologa w celu podjęcia ewentualnych kroków z zakresie wykrywania choroby lub zapobiegania jej skutkom.
Podstawowe kroki w diagnostyce hemofilii:
Są to podstawowe badania wykonywane zwykle po zgłoszeniu objawów lekarzowi, który następnie może skierować pacjenta na dalszą diagnostykę (o ile będzie to zasadne), włączając w to badania genetyczne, a także określenie aktywności określonych czynników krzepnięcia.
Jeśli potrzebujesz porady lekarza pierwszego kontaktu lub lekarza hematologa możesz umówić się na wizytę w formie stacjonarnej lub online, bez wychodzenia z domu za pośrednictwem platformy telemedycznej haloDoctor.
Hemofilii nie da się leczyć przyczynowo, można natomiast zastosować leczenie objawowe, gdzie zaleca się:
UWAGA! Chorzy, u których występują krwawienia niepoddające się leczeniu w warunkach domowych, a także te występujące w obrębie głowy, szyi, klatki piersiowej i jamy brzusznej, powinni niezwłocznie poddać się leczeniu szpitalnemu.
Istnieje wiele zachowań, które osoby cierpiące na hemofilię powinny wprowadzić do swojego życia, aby zminimalizować skutki choroby. Oto kilka z nich:
W przypadku wystąpienia krwawienia dostawowego, chory w celu zmniejszenia bólu powinien odciążyć staw, zastosować zimne okłady, unieruchomić staw bandażem i unieść kończynę. Zaleca się także rehabilitację zajętego stawu lub mięśni, w których wystąpiło krwawienie pod okiem doświadczonego fizjoterapeuty.
Serwis HaloDoctor ma charakter wyłącznie informacyjny i edukacyjny i w żadnym wypadku nie zastępuje konsultacji medycznej. W celu dokładnej diagnozy zalecany jest kontakt z lekarzem. Jeśli jesteś chory, potrzebujesz konsultacji lekarskiej, e‑Recepty lub zwolnienia lekarskiego umów wizytę teraz. Nasi lekarze są do Twojej dyspozycji 24 godziny na dobę!